К сожалению, это действительно вся имеющаяся информация. В принципе, родителям так и сказали: АР-наследование, скорее всего, вероятность 25%. Посоветовали маме сменить мужа. И все. Честно говоря, задавая вопрос, надеялась на то, что кто-то сталкивался с подобным случаем. Понятно, что ситуация не самая распространенная, но все же. Получается, что риск родить снова ребенка с подобной патологией высокий, но даже пренатальную диагностику провести нельзя, поскольку неизвестно, что искать.
Поскольку я не генетик, возможно, мой вопрос звучал по-дилетантски. Надеялась, что можно хотя бы задать направление поиска, чтобы не проводить, по меткому замечанию коллеги, универсальный тест на все патологии.
|