Расшифровка кариотипа
Прошу помочь определиться- нужно ли мне с такими результатами кариотипа и полиморфизмов на полноценную консультацию к генетику? Могли ли мои нарушения привести к замиранию 2х беременностей и Могут ли мои нарушения повлиять на планируемую беременность? Кариотип мужа без нарушений: Кариотип 46, XY, нормальный мужской кариотип
Привожу только информацию о нарушениях, остальное - в норме:
[00123] Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток) - кровь
Кариотип 46, XX, нормальный женский кариотип
Количество проанализированных метафаз 100
Процент клеток с аберрациями хромосом 2
Изохроматидные фрагменты 1/(7)(p15)
Кольца (r) 1/(1)
Изохроматидные фрагменты, частота 0,01
Кольца, частота 0,01
Заключение 46, XX. На 100 клеток обнаружено 2% клеток с аберрациями
хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,06
Мне 40 лет.
1 беременность (от 1 мужа) в 17 лет - родилась здоровая девочка
2 беременность в 36 лет (от 1 мужа) - неразвивающаяся на сроке 8 недель, кариотип не исследовали
3 беременность в 39 лет (от 1 мужа) - неразвивающаяся двойня моно/моно на сроке 8 недель и 13 недель, проводили Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона): 47, XX, +mar (дополнительная хромосома)
Имеется еще генетическое исследование полиморфизмов:
Полиморфизм FXIIIA1 G(103)T в гене
A-субъединицы фактора свертываемости XIII G/Т (+/-)*
Риск: низкий. Описание: Гетерозиготный вариант
полиморфизма. Предрасположенность к повышенной
активности фибрин-стабилизирующего фактора XIII,
устойчивость к фибринолизу.
Полиморфизм PLAT I/D в гене тканевого
активатора плазминогена
I/D (+/-)*
Риск: низкий. Описание: Гетерозиготный вариант
полиморфизма. Предрасположенность к повышению уровня
тканевого активатора плазминогена ТPA. ТРА-опосредованная
эндотелиальная дисфункция.
Мутация MTHFR C677T C/T (+/-)*
Риск: средний. Описание: Гетерозиготная мутация.
Предрасположенность к развитию гипермоноцистеинемии,
нарушению метаболизма метионина и фолатов.
Заключение
Выявлена генетическая тромбофилия:
- Гетерозиготная форма MTHFR C/T
Выявлены генетические полиморфизмы тромбофилии:
- Гетерозиготная форма PLAT I/D
- Гетерозиготная форма FXIIIA1 G/T
Общий риск:
средний
Предрасположенность к развитию инфарктов, инсультов, тромбозов, неудач ЭКО, бесплодия,
невынашивания, противопоказание к назначению оральных контрацептивов и ГЗТ, атеросклероза, ТЭЛА,
онкологических заболеваний, хромосомных патологий плода, ПОНРП, гестоза, преждевременных родов,
показан контроль уровня гомоцистеина.
Гомоцистеин - в норме, показатели на свертываемость крови во время беременности были в норме.
Заранее благодарю.
|