|
Генетика
Добрый день! Две беременности закончились прерыванием по мед.показаниям в результате врожденного порока развития у плода (микроцефалия). Направили на анализы: HLA-типирование и молекулярно-генетический анализ генов MTHFR,MTRR. Получены след. результаты:
HLA-типирование
муж: HLA-A 24:xx 03:xx жена:HLA-A 31:xx 31:xx
HLA-B 35:xx 35:xx HLA-B 18:xx 39:xx
HLA-DRB1* 01:xx 11:xx HLA-DRB1* 12:xx 14:xx
HLA-DQA1* 01:01 05:01 HLA-DQA1* 05:01 01:04
HLA-DQB1* 05:01 03:01 HLA-DQB1* 03:01 05:03
молекулярно-генетический анализ генов MTHFR,MTRR
муж MTHFR (С677Т) - генотип СС
MTRR (А66G) - генотип GG
MTHFR Ala222Val - мутация не обнаружена
MTRR Ile22Met/ MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота
жена MTHFR (С677Т) - генотип СT
MTRR (А66G) - генотип AG
MTHFR +/MTHFR Ala222Val - гетерозигота
MTRR +/ MTRR Ile22Met - гетерозигота
Генетики сказали, что все в порядке. Хотелось бы услышать Ваше мнение, возможно необходимо пройти какое-нибудь дополнительное обследование. Спасибо.
|