Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 23.10.2009, 00:33
akistrange akistrange вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 21.10.2009
Город: Москва
Сообщений: 13
Сказал(а) спасибо: 2
akistrange *
Косоглазие и т.д. Может ли быть синдром Вильямса?

Прочитала про ХА.
Так как косоглазие может являться признаком ХА, нашла у нас еще несколько симптомов. Косоглазие, разрез глаз с отеками под глазами (но вообще у бабушки по отцу такой), плоскостопие, поздновато ходить начал, не начинает пока осмысленно говорить, не особо концентрируется на просьбах, иногда рычит как медвежонок, добродушность, полные щеки...). Порок сердца не диагностировали, рост и вес - выше нормы, ест все нормально, по НСГ и Эхо-Эг никаких особых отклонений нет, наследственных генетических заболеваний нет, беременность и роды без осложнений... Может быть, я уже с ума схожу? Прилагаю фотографию сына (тут ему 10,5 мес., сидит на машине)... К генетику обязательно пойду, но на всяких случай хочу еще что-нибудь узнать...
Может я ненаормальная, но я очень боюсь, что у нас может что-то найтись.. А тут еще этот синдром в основном по фенотипу ставят. А у нас ряд признаков совпадает...
С начала сентября мы посетили уже 5 (!) неврологов (2 в поликлинике, 1в нейроклиник на Полянке, 1 в Медси, 1 в городской клинике на Кропоткинской), 3-х окулистов (поликлиника, клиника при Морозовской, врач по рекомендации), сделали рентген тазобедренных и сходили к зав.отделением травматологии в Филатовской, сделали УЗИ щитовидки и посмотрелись у эндокринолога в Медси, сделали ЭХО-ЭГ (нейроклиник) и НСГ (в Медси, попутно с щитовидкой узист посмотрела), сходили к остеопату... Предстоит еще МРТ и генетик. Каждый врач направляет к новому специалисту, ни один врач пока диагноз не ставит, но начинают впроброс говорить про что-то возможно ужасное... Я уже схожу с ума.

3 ребенок от 4 беременности, мальчик, беременность без сложнений и угроз, миопия средней степени у матери (-4), небольшая анемия (гемоглобин 100-110 в течение беременности), роды в срок, по традиции 25 роддома - увы, с проколом и стимуляцией окситоцином. Мальчик, 52 см и 3400, 8\9 по Апгар.

В возрасте около полугода стало проявляться косоглазие. Врач в 6 месяцев сказала до года не беспокойтесь. Я ей поверила. В год уже не могла не забеспокоиться.
Окулисты ставят расходящееся альтернирующее содружественное косоглазие 15-20 градусов, при пока нормальном зрении (небольшая дальнозоркость, а не близорукость, как должно было бы быть при таком угле), один из окулист добавляет астигматизм и возможные проблемы с сосудами, подозревает гипертензию, слабость конвергенции (частный врач), остальные ничего дополнительного не видят. Окулисты сходятся в одном: угле косоглазия и возможных неврологических причинах.
Пьем назначенную одним из них гомеопатию - арнику, гельземинум и миртикам.

Неврология:
1 врач в месяц - полгода (больше я к ней не ходила) на основе гипертонуса (очень незначительный, у дочки был сильнее и сам прошел) и некоей неконтактности при осмотре (не хотел после часа очереди с ней общаться) пугала ЗПР, которой тогда и не пахло и прописывала энцефабол.
2 невролог (в год) пишет остатки аддукторного спазма (на основе моих рассказов о том, что он отворачивает правую ногу при ходьбе) и прописывает нейромультивит (как его давать ребенку по четверти таблетки?).
3 невролог (профессор, за огромные деньги) переписывает мои диагнозы, задержку моторного развития не ставит, не ставит вообще ничего и отправляет к ортопеду. Также направляет на МРТ. Пока не сделали, но собираемся 29.10 в республиканской.

Ортопед патологии, кроме плоско-вальгустных стоп не находит.
Плоскостопие у нас семейное. И у меня, и у старших детей имеется.

4 невролог (в поликлинике) вообще никакой патологии пока не видит. Про неуверенность в ходьбе говорит - до 1,5 лет имеет право... О речи и не говорит.

Педиатр видит пупочную грыжу.

Массажистка говорит, что ребенок абсолютно здоровый, и пупочной грыжи она не видит... Ортопед тоже про нее ничего не сказал.

Остеопат говорит о родовой травме, зажатости мышц шеи, некоторой деформации черепа, что-то лечит (положительная динамика - на 2 день после посещения). Но кто же ставил эту родовую травму? Почему о ней и слова не было в первые месяцы жизни? Отправляет еще и к эндокринологу (отечность, вялый живот, но мы приезжали к ней недолеченными). Говорит о возможной гипертензии.

Эхо-Эг - признаков гипертензии не выявлено. Все в норме, небольшое расширение 3-го желудочка (ближе к верхней границе нормы) - 5.3 при норме до 5 мм.

Узист по НСГ (последняя, в год и месяц - понятно, что уже не делают в таком возрасте, но я попросила узистку попробовать посмотреть), до этого в месяц и полгода были еще 2 НСГ, там тоже все было нормально) говорит, что гипертензии 100% нет, структуры сформированы правильно, размер 3-го желудочка - 2,8 мм, никакого расширения.

По УЗИ щитовидки патологии нет, назначили сдеть еще гормоны.
Эндокринолог советует обратиться к гастроэнтерологу (живот какой-то вздутый). Спрашивает а гипотонию вам не ставили? - вообще, раньше говорили о небольшом гипертонусе, но сейчас его уже практически нет... У нас одновременно и гипотонус? Также эндокринолог не находит левое яичко, говорит надо проверить и сделать УЗИ на крипторхизм.

Последний из неврологов (в поликлинике на Кропоткинской) сразу говорит о задержке предречевого развития (нам 1 год и 1 месяц), направляет на МРТ и к генетику - нет у вас косоглазия, у вас монголоидный разрез глаз (они у него чуть удлиненные, действительно, но у бабушки такие же) и какие-то не такие уши, сглаженные. Об этом всем я слышу впервые (до этого 4 невролога и все врачи ничего такого не замечали). Назначила пантогам. Еще направила к логопеду и на ЛФК.

По симптоматике. Кое-что, что меня беспокоит, есть.
1. Косоглазие. Оно все-таки есть, хотя работают оба глаза, амблиопии пока нет, и оно почти незаметно, но оно точно есть, и причины его неясны.
2. По развитию: держим голову, переворачиваемся, ползаем - по возрасту.
В год и 1 весит 11,5 кг, рост 79 см, окружность головы 49,5, груди - 53.
Почему-то не любит сидеть. Посадишь - сидит, но сам не садится, сразу встает. Встал в 9 месяцев, с тех пор ходит по опоре, с 10 месяцев за ручки и за одну ручку, ходить с года пытался, но по 5-10 шагов, более-менее ходить - уже по 10-20 шагов, постоянно отрываться от опоры начал где-то в год, месяц и 2 недели, сейчас ходит постоянно, но полностью на ходьбу еще не перешел, пока еще меняет с ползаньем, через неделю нам год и 2. По УЗИ и рентгену суставы сформированы правильно, дисплазии нет.
Но при ходьбе несколько отворачивает в сторону правую ногу, как будто немного подволакивает.
3. Низкий гемоглобин - 105.
4. Речевое развитие: осмысленно пока ничего не говорит (не обращается). Но говорит-лепечет все время. Из слов только мама, да, остальное - слоги... Ляляля, вавава, дадада и т.д. Разве это возраст - год, чтобы ставить задержку предречевого? Многие до 2 -2,5 лет ничего не говорят...
5. Какие-то команды - ребенок должен уже уметь то-то и то-то, а мы пока не выполняем. Может быть, потому что не хватает времени очень пристально заниматься именно развитием - 3 детей. Но с игрушками играет, знает их назначение, очень активный, все время двигается, везде лезет, все берет, рассматривает, знает папу-маму-брата-сестру, не боится чужих людей, редко бывающих, контактный, очень добрый, веселый, особых проблем со сном нет (просыпается ночью 1-2 раза, с бутылочкой засыпает), спокойный, не капризный мальчик...

Мне уже столько всего наговорили, и я сталько всего начиталась (звучали слова парез, гидроцефалия, хромосомные аномалии - чуть ли не синдромы всякие.., ПЭП, ЗПР... Диагноз не ставят пока, но термины такие периодически звучали, иначе мне и вголову не пришло бы до этого всего доискиваться), что мне просто страшно - что может быть с моим ребенком.
Подскажите что-нибудь...
Ответить с цитированием