Врожденная генерализованная липодистрофия - синдром Берардинелли-Сейпа
Уважаемая Галина Афанасьевна! Обратилась пациентка , фенотипически похожая на указанный синдром - разыскала в Интернете, нашла ссылки на Вашу работу, диссертацию из ЭНЦ.
Реально ли прислать к Тюльпакову эту пациентку для подтверждения диагноза? Лечить буду сама, хочу добавить ПССП. Поражена, что до меня никто не обращал внимания на нетипичность больной.
Проблема в том, что детей отправлять по СМП просто, а с взрослыми - беда. Нет в Программе госгарантий генетических исследований взрослым.
|