Ну да я тоже самостоятельным изучением до этого дошел
Причем на нее помимо частых мутаций нашел еще одно более детальное исследование по экзонам =)))
-Гипохондроплазия, FGFR3 частые мутации
-Гипохондроплазия, в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 м.
Завтра иду к генетику опять...