Цитата:
|
Сообщение от Ahilles
Хорошо. Тогда как быть с тем, что учеными западной Европы было официально объявлено, что в результате многолетних исследований ими установлено, что данный синдром обусловлен изменениями исключительно в 5 хромосоме?
Клинически? Под клинические признаки можно подвести значительную часть исследованных и классифицированных синдромов.
|
Кто такие эти "ученые западной Европы"?
Собственно ОМИМовское(т е общепринятое) описание синдрома:
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Помимо 5 хромосомы(где есть даже ген-кандидат) рассматривается еще несколько, ставится же диагноз исключитльно клинически.
Вполне возможно(даже скорее всего), что синдром Корнелии де Ланге с развитием ДНК-диагностики разделится на несколько с похожей клиникой, но разной генетикой(как к примеру это произошло в свое время с Шарко-Мари). В настоящее время в мире этого пока еще окончательно не произошло.