Уважаемые генетики!
Поднимаю свою темку ещё раз, так как стою сейчас на пороге принятия очень важного решения: продолжать ли пробовать со своими клетками или начинать искать донора. Не прошу принять его за меня, но чувствую, что самой мне не хватает ни информации, ни знаний для принятия этого решения.
Повторю кратко: мне почти 32 года, мой кариотип 46 ХХ (3;13) (p13;q32,3), было сделано 3 попытки ЭКО с ПГД, за 3 попытки была сделана биопсия (2 клеток)11 эмбрионам - все генетически абнормальны. В последнюю попытку было получено 11 фолликулов - 11 зрелых ЯК - 6 оплодотворились методом ИКСИ: 4 несбалансированная транслокация, 1 - трисомия, ещё 1 - точно уже не помню, возможно, мозаицизм. 4 ЯК лопнули после введения иглы при ИКСИ (о чём это говорит? Перезревшие были?) Все эмбрионы пережили биопсию и дальше делились, все 6 были высшего качества. Кроме этого, 4 беременности (клинически зарегистрированных) - из них 2 после ВМИ, закончившиеся выкидышем на сроке 6-7 недель. Подозреваю, что выкидышей было больше. Всё остальное в норме, сперма мужа в пределах нормы. Думаю, транслокация у меня de novo, так как ни у кого в семье нет проблем с деторождением.
В интернете нашла клиническое исследование по результатам применения ПГД, где говорилось, что результаты применения ПГД для реципрокных транслокаций намного хуже (почти в 2 раза), чем для Робертсоновских транслокаций. Так же нашла информацию, что на репродуктивную функцию влияет, какие именно хромосомы вовлечены в транслокацию и где именно место излома. Возможно ли сделать какие-либо прогнозы по моей транслокации?
Я могу попасть и на очную консультацию генетика, но какие вопросы мне нужно задать? Мое первое посещение только недоумение вызвало, потому как дальше составления генеалогического дерева и рассказа общеизвестных фактов дело не пошло.
Меня интересует целесообразность ПГД для меня, так как все ЯК закладываются ещё до рождения, возможно ли, что в моём случае все ЯК имеют неправильный набор хромосом? Мой лечащий врач говорит, что решение за мной, что шанс есть, но что везения надо возможно больше чем другим.
И последнее: в генетической базе данных по поводу транслокации 3;13 статьи затрагивающие только онкологию. Нужно ли мне волноваться по этому поводу? Учитывая тоже сильнейшие гормональные стимуляции для ЭКО.
Заранее спасибо.
Марина
|