Девочка, на данный момент - 1 г. 7 мес., на инвалидности с 5 месяцев по синдрому Ван дер Вуда (полная двусторонняя расщелина губы, неба и альвеолярного отростка). Порок сердца - болезнь Толочинова-Роже 1,3 мм (дефект до сих пор не закрылся, но уменьшился), также открытое овальное окно. Родилась 3670 гр, 53 см. (ЕР). Была относительно небольшая кефалогематома, которая рассосалась без лечения в течение 2-х недель. Первая операция по поводу основного диагноза проведена в 2,5 месяца (успешно), очередная ожидается в 2,5 года.
Нейросонография в 1 месяц - без патологий. Переворачиваться и садиться стала в соответствии с нормами, пошла рано - в 8 месяцев (в 7,5 - ходила с опорой), в 10 месяцев стала бегать(!). Спала с рождения мало, урывками; был период, когда в сутки спала только 8 часов (с перерывом в полчаса - 4 часа, перерыв, еще четыре часа). Неоднократно, с самого рождения и до сего момента, обращались к неврологам с жалобами на повышенную возбудимость ребенка (непрекращающиеся крики, истерики, попытки биться головой об пол, плохой сон, в младенчестве до трех месяцев - постоянное мелкое дрожание кистей рук), но кроме пустырника\валерианы и глицина, никаких назначений врачи не делали, в качестве диагноза стояла - "энцефалопатия неуточненная". В год невролог в частном медцентре поставил диагноз - СДВГ (!), поскольку ребенок проявлял признаки повышенной активности (постоянное движение, полевое поведение), другой невролог в государственной поликлинике диагноз этот подтвердил, дал рекомендации - Фенибут (не помог), не обращать внимание на истерики (истерик стало чуть меньше, но они все равно остались, часто случаются в публичных местах).
На данный момент смущают следующие особенности ребенка: кружится периодически вокруг себя, ходит на цыпочках (тоже периодически, но нечасто), бывают временами "крылышки" с перетаптыванием на месте. Указательный жест появился только в 1,3, но сразу пропал; нет нормальной коммуникации с окружающими; не отзывается на имя, нет слов, только скудные звуки (м-м-м, па-па-па, кая-кая, гали-гали, зизя). Может, правда, сказать "Дай", но крайне редко, только когда ей очень надо.
Просьбы не выполняет (как будто не понимает), кричит часто даже без повода, демонстрирует истерики с выгибанием, с валянием на полу, асфальте. Невозможно заниматься с ребенком чем-либо конструктивным (не смотрит, не подражает и тут же старается убежать или закричать и упасть). Не повторяет за взрослым ничего. Воспитатели в саду сказали, что девочке нужен доктор, а они с ее поведением справиться не могут. Но я не могу понять, медицинская ли у нас проблема или все-таки она лежит в области неправильного воспитания.
На данный момент прошли: осмотр ЛОРа (без выявленных патологий), в середине декабря аудиологическое обследование (КСВП, регистрация слуховых вызванных потенциалов на частотно-модулированные тоны, ЗВОАЭ, тимпанометрия) - норма с обеих сторон. В 1 год 4 месяца прошли тест ADOS-T (моя инициатива) - высокий риск РАС (17 баллов). При этом, на мой взгляд, нет типичных признаков РАС: она смотрит в глаза, в том числе чтобы узнать реакцию; хорошо понимает интонацию (если строго сказать "Нельзя", может расплакаться); прикосновения и объятия не вызывают отторжения, ей нравятся игры типа "По кочкам" или "самолетик"; игрушки в ряд или в причудливые формы не выставляет; нет избирательности в еде. Есть некоторое взаимодействие через жесты - машет "Пока-пока", кивает головой (Да), мотает из стороны в сторону (Нет). Если ей что-то нужно, начинает меня толкать или тянуть к нужному ей предмету. Может показать, что хочет, чтобы я взяла ее на руки.
Поскольку невролог отказался дать направление на ЭЭГ, планирую сделать его за свой счет. Также хочу провести анализ на аминокислоты (здесь на форуме прочитала случай, когда у ребенка после 2-х выявили по анализу недиагностированную ФКУ, и теперь боюсь). Правда, ей было проведено секвенирование полного экзома, выявлена только мутация в IRF-6 (остальные - в состоянии бессимптомного гетерозиготного носительства), поэтому, по идее, ФКУ быть не должно, однако верификацию по Сэнгеру мы не проводили.
Сейчас ходит в детский сад, в реабилитационный центр на занятия (дефектолог), в центр раннего развития на занятия к логопеду, на гидрореабилитацию раз в неделю, периодически проходим курсы массажа. Что еще нужно в нашем случае предпринять? Благодарю за внимание и помощь.