Здравствуйте. Мы с нашим мальчиком посетили дерматолога, невролога. Дерматолог при осмотре обнаружил пигментные пятна 6 шт, 2 светлых пятна в лампе вуда, неравномерность пигментации на животе и боках (размытые более темные и светлые участки, врач их назвал кажется дисхромия). На спинке шагреневая бляшка 4х7мм под вопросом. Сказал слишком маленькая чтоб точно говорить. Еще у малыша с рождения есть твердая шишечка на нижней десне, которая немного увеличилась за это время.
В общем дерматолог поставила предположительный диагноз туберозный склероз или нейрофиброматоз, направила к генетикам. Рекомендовала сделать МРТ.
Невролог назначил простую ЭЭГ, во время ее ребенок спал, описание: В фоновой ЭЭГ доминирует медленно-волновая активность частотой 2.8 - 4.6 Гц с амплитудой до 30-50 мкВ, диффузно, без значимой МПА. Альфа-активность около 6.0 Гц амплитудой до 30 мкВ, преимущественно в виде одиночных волн. Веретена сна не регистрируются. За время записи физиологического дневного сна регистрируется поверхностная неопределенная стадия сна длительностью более 10 мин.
Заключение: поверхностная неопределенная стадия сна, с дисфункцией становления механизмов сна. Эпилептиморфной активности фокального, генерализованного характера на момент исследования не обнаружено.
В связи с этим есть ряд вопросов:
1. Можно ли исключить туберозный склероз, если да то как?
2. Какие обследования нужно пройти, не вредно ли делать МРТ в таком возрасте? Имеет ли смысл делать нейросонограмму? В полтора месяца делали УЗИ внутренних органов и нейросонограмму, смотрели глазное дно - никаких отклонений не было замеченно.
3. Говорит ли наше ЭЭГ в пользу туберозного склероза? Можно ли на основании этой ЭЭГ считать что у ребенка нет приступов?
Ребенку сейчас почти 5 месяцев, развивается просто отлично, жалоб на него нет, только последнее время стал плохо спать. Происходило это постепенно, раньше просыпался 3 раза за ночь поесть, потом стал во сне беспокоиться, ворочаться - я это связывала с новыми впечатлениями, навыками. Сейчас ребенок научился ползать и всю ночь он шебуршится, возится, переворачивается и ползет. Последнюю неделю раз за ночь стал просыпаться с сильным плачем и потом трудно успокаивается. В общем я не могу определить есть у ребенка судороги или нет, особенно ночью, а я так поняла это важно. Как это определить? Вопрос наверное неврологам...
Очень надеюсь на ответы, спасибо.
|