[Omelaice]

Добрый день!
Выполнили секвенирование экзома
Сыну 3 года, ПКС, (вес 3500, рост 52 при рождении)
Проблема по который мы решили выполнить анализ секвенирование экзома это постояннная микрогематурия у ребёнка, которая началась в 1.10 год и продолжается уже более года. Микрогематурия усиливается при ОРВИ, эритроциты всегда изменённые
Наш нефролог полагает, что синдром Альпорта весьма вероятен и направил на поиск мутаций

Посмотрите, пожалуйста, заключение, я правильно поняла, что Синдрома Альпорта у ребенка нет?

Нужны ли какие либо дополнительные исследования ребёнка/родителей по результатам заключения (найдена мутация в гене LRP2)?