Показать сообщение отдельно
  #5  
Старый 07.04.2013, 13:57
Аватар для Korzun
Korzun Korzun вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 15.03.2005
Адрес: Германия
Сообщений: 11,607
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 4,220 раз(а) за 4,030 сообщений
Korzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Продолжение 3.
Обследование.
Симптомы

Пациенты с LQTS может испытывать пресинкопы, обмороки, сердцебиения, судороги и даже внезапную смерть. Многие пациенты с обмороками или судорогами, возможно, были неправильно диагностированы как имеющие эпилепсию или функциональные расстройства, поэтому важно учитывать возможность этого синдрома. Следует помнить, что некоторые пациенты с LQTS могут иметь нейронную глухоту (Джервелла-Ланге-Нильсена синдром).
Однако пациенты с LQTS также могут быть бессимптомными. Многие из таких пациентов обнаруживаются, когда семья обследуется после диагностики LQTS у одного из членов семьи.
В связи с низкой пенетрантностью некоторые из мутаций, есть люди с нормальным QT и без симптомов, которые являются носителями мутаций в генах, связанных с LQTS. Эти люди могут передавать мутации до 50% своим потомкам, которые могут испытывать обмороки или внезапную смерть («трепетание-мерцание"), если они принимают определенные лекарства или имеют электролитный дисбаланс. Генетические исследования является фундаментальными в этих случаях для диагностики риска лиц.
Определенные связи были описаны между возникновением фатальных аритмий у больных с LQTS и некоторых провоцирующих факторов. Эти триггеры даже были связаны с различными типами LQTS. Таким образом:
• Упражнение, эмоции или шумы часто могут вызвать фатальные события у LQT1 и LQT2 пациентов.
• Слуховые раздражители, такие как звонок телефона или будильник особенно связанны с LQT2
• Фатальные события, которые происходят в покое или во время сна, связанны с LQT3

ЭКГ
Это очень важно в диагностике. Следует измерять не только интервал QT, но и морфологию T зубца, которая имеет большое значение.
QT интервал. Следует отметить, что иногда интервал QT трудно измерить, это также может изменяться в зависимости от употребления лекарств, ваготонии, электролитных нарушений и т.д.. Поскольку интервал QT изменяется в зависимости от частоты сердечных сокращений, измерение должно "корригировать (исправлять)" эту зависимость от частоты сердечных сокращений человека (QTc или корригированный QT).
Есть много рекомендаций для измерения интервала QT. Вот краткая информация о наиболее важных из них:
• Он должен быть измерен от начала комплекса QRS до конца зубца Т, предпочтительно в отведениях II и V5
• 4 или 5 последовательных ударов сердца должны быть измерены, чтобы затем вычислить среднее значение
• QTc интервал получается путем применения формулы Bazett: длительность интервала QT (в мс), деленная на квадратный корень из интервала RR (который должен быть в секундах). QTc выражается в мс (миллисекундах). В таблице ранее были приведены диагностические значения (Goldenberg et al; J Cardiovasc Electrophysiol 2006;17:333-6)
Следует помнить, что носитель мутации, связанной с LQTS может иметь нормальный интервал QT, и что он может быть удлинен из-за употребления лекарств
Т-зубец. Два аспекта должны быть изучены:
• Морфология Т-зубца, которая может помочь в диагностике типа LQTS:
- В LQT1 зубцы Т широкие, крутые или нормальные
- В LQT2 зубцы Т низкой амплитуды или раздвоенные
- В LQT3 зубцы Т пикобразные и/или раздвоенные, с поздним началом пика
• Альтернация Т-зубцов, изменения от сокращения к сокращению синусового ритма амплитуды, полярности и морфологии зубца Т, без изменений в комплексе QRS. Это обусловлено региональными дисперсиями реполяризации желудочков, и это является одним из показателей электрической нестабильности.
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Нагрузочный тест
В нормальных условиях, интервал QT уменьшается с физическими упражнениями. У пациентов с LQTS интервал QT может увеличится в условиях стресса, но он также может быть нормальным. Как и по зубцу Т, нагрузочным тестом можно выделить различные типы LQTS. Таким образом:
• При LQT1 хронотропный ответ изменен (максимальная частота сердечных сокращений обычно не достигается) и интервал QT удлиняется во время упражнений, и это продление может даже увеличиться в период восстановления.
• При LQT2 максимальная частота сердечного ритма обычно достигается и интервала QT не увеличивается из-за упражнений или только минимально
• При LQT3 обычно нормальная реакция QT
Эти различия могут объяснить, почему большинство сердечных событий происходят во время тренировки в случае LQT1 и в состоянии покоя в случае LQT3.
Тест также может показать наличие желудочковой аритмии при стрессе (до 30% детей)

Фармакологические тесты
Измерение интервала QT во время нагрузочных (физических) тестов может быть затруднено из-за наличия артефактов. Фармакологические тесты позволяют избежать этих проблем, и также могут помочь отличить здоровых пациентов и тех, кто с подозрением на LQTS, а также для определения различных типов LQTS. Наиболее часто используемые активные вещества - бета-адреномиметики и адреналин.
При нормальных условиях QTc укорачивается, когда вводят адреналин, но у пациентов с LQTS, QTc удлиняется при всех вариантах. Наибольшее удлинение у пациентов с LQT1. Тест желательно выполнять без бета-блокаторов, под непрерывным контролем и назначением низких доз адреналина (постепенно увеличивая дозу от 0,025 до 0,3 мкг/кг/мин). Отдельные LQTS случаи показывают "парадоксальную реакцию" с удлинением QT интервала (не коррегированного) ≥ 30 мс. Этот тест очень полезен у пациентов с LQT1 (он даже может быть использован для идентификации этого подтипа). Он менее чувствителен к LQT2, а не полезен при LQT3 и других подтипах.

Суточное мониторирование ЭКГ (Холтер)
Холтеровское исследование может внести вклад в диагностику синдрома удлиненного QT: для обнаружения желудочковой аритмии, брадиаритмии (брадикардия <60 выявляется более чем в 30% пациентов с LQTS), AV блокад и изменений зубца Т.

ЭФИ.
ЭФИ рутинно не показано для диагностики и стратификации риска при LQTS. Программированная стимуляция позволяет спровоцировать Torzades de pointes только у 10% пациентов.

Генетические исследования
LQTS имеет четкую генетическую основу. На сегодняшний день более 13 генов были описаны как участники, в результате чего описаны различные типы синдромов. Тем не менее, лежащие в основе генетические причины были описаны даже в тех случаях, когда приобретенный LQTS не наблюдается. В таблице ниже приведены основные типы LQTS, вместе с ответственными генами и предполагаемой частотой встречаемости.
Еще в 1999 году исследовательская группа по Молекулярным основам Аритмий Рабочей группы по Аритмиям Европейского общества кардиологов (Priori et al Circulation 1999;99:518-528), выделены три возможные ситуации, в которых генетическое исследование будет показано:
• Пациентам с подтвержденным клиническим диагнозом. Генетическое исследование может быть полезно, потому что, в зависимости от гена (и даже мутации) можно выбрать какое лечение будет более подходящим:
- бета-блокаторы имеют больший защитный эффект при LQT1
- мексилетин сокращает интервал QT у пациентов с LQT3
• Пациентам с сомнительным клиническим диагнозом. Генетическое исследование, которое идентифицирует мутировавший ген, поможет подтвердить (или опровергнуть) диагноз
• Бессимптомным родственникам пациентов с LQTS: Если мутация обнаружена в семье, пациент может быть уверен, что он/она не имеет семейных заболеваний и родственники не должны постоянно думать, как избегать препаратов, которые могут удлинять интервал QT
Важно отметить, что:
• 2 мутации одновременно описаны у 8% случаев пациентов LQTS. Пациенты с 2 мутациями имеют больше QT интервалы, чем те, у кого только одна мутация, и они находятся на более высоком уровне риска развития побочных эффектов
• Некоторые мутации, связанны с более тяжелыми фенотипами (обморок, внезапная смерть и т.д.). Так, например:
- Мутации в трансмембранных областях KCNQ1 гена (ответственный за LQT1) связаны с большим числом сердечно-сосудистых осложнений, чем те, на С-концевой области
- Мутации A341V в KCNQ1 (LQT1) связаны с более тяжелым синдромом (больше QT интервал, больше злокачественных событий), независимо от этнического происхождения
- Полиморфизм часто выявляется в популяциях, которые могут увеличить или уменьшить влияние мутаций в генах, связанных с LQTS

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Гены, ответственные за каналопатии (без перевода):
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Возраст-зависимые факторы риска жизнеугрожающих сердечных событий при LQTS
(http://www.sciencedirect.com/science...35109708011364)

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Лечение желудочковых тахикардий у беременных
Из ESC Guidelines on the management of cardiovascular diseases during pregnancy
(European Heart Journal (2011) 32, 3147–3197)
http://www.escardio.org/guidelines-s...egnancy-FT.pdf
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
__________________
Александр Иванович
с пожеланиями крепкого здоровья