Цитата:
Сообщение от AnnaSa
В том-то и дело, что анализ на 17-опг указывает на наличие заболевания, а генетика сказала, что это гетерозиготное носительство, что само по себе не является патологией, но при этом ничего нам не сказала про неклассические мутации, которые у вас наиболее вероятны. Они их, по всей видимости, не делают. В ЭНЦ вы что-то не там посмотрели. Откройте "пациентам" - прейскурант на платные мед.услуги. Там на 26 странице пункт 168. Вот он вам и нужен, можно сразу с мужем, можно подождать вашего ответа.
|
уф, потихоньку начинаю кажется понимать.
Т.е. из моих данных получается:
1. Я недообследована по необходимым генетическим показателям?
2. Недообследованные гены, с высокой вероятностью могут быть найдены в таком случае в гомозиготе или так же могут быть в гетерозиготе?
Т.е. если мы еще обнаружим изменения, то гетерозигота - я здоровый носитель, гомозигота - нВДКН?
Я почему-то понимала так, что если уж найдена какая-то мутация в гетерозиготе, то это сразу по-умолчанию нВДКН.
Это такая сложная наука, сколько я уже прочитала информации, а разобраться никак не могу. И генетик мне толком ничего не объяснила, сказала - нВДКН и все.
Все правильно поняла?