Как-то навалилось в последнее время, про меня тут
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=160187
Так вот мой единственный ребенок, сейчас 3года 3мес.
На последнем приеме эндокринолог поставил гипохондроплазию под вопросом.
Папа у нас 1.74, худощавый. Дочь родилась в 38.3 недель, 3250г, 51см, Апгар 8\9
Первый раз обратились к эндокринологу в 4мес, для себя, т.к. беременность прошла на эутирокс 50мкг/сут.Назначено обследование на гипотериоз.
В 5мес ТТГ 3.5мкМЕ/мл при норме 0.8-4.6, диагноз здорова, контроль в 1год.
В период с 2хмес до полугода примерно присутствовали вздрагивания во сне, возбуждение в вечернее время. наблюдались у невролога, на момент поступления в сад в 2.3 года диагноз здорова, если надо могу поднять записи невролога.
Эндокринолог в 1 год
ТТГ 2.79мкМЕ/мл при норме 0.8-4.6,
Т4св 1.3нг/дл при норме 1.1-1.8,
рост 68см,
диагноз низкий рост,
Е 34.3 (это я не знаю что),
назначение йодомарин100 по 1/4 в день, контроль 1.6 года.
Генетик 1 год 3 мес
Х-хроматин, 27%(норма) + 2кл-ки с2 глыбками ПХ в1 ядре
Хромосомный анализ 46, ХХ - норм, женский
ИФР-1 111,8(норма)
рост 72см
Диагноз задержка роста. наблюдение в отношении гипохондроплазии, явка через год.
Эндокринолог 1.6год
рост 75см
вес 9.4кг
печень +2см
Генетик 2года
рост 81см
ТТГ 3.51 (нормы выше)
Т4св 1.35 (нормы выше)
Рентген кисти 2года, заключение 12-15 мес.
д-з зад.роста, гипохондроплазия ?
Эндокринолог 2 года, тоже что и генетик, йодомарин 1/2 в сут, СаД3 никомед 1/2таб в день 2 мес.
Рентген кисти и лучезапястных суставов от 13/9/10 костн.возраст 15 мес.
Эндокринолог 3г 3мес
Рост89см(за 8мес +3см)
ТТГ 2.96мЕд/л (всё лето йодомарин не принимали) при норме 0.4-6
Т4св 14.6 пмоль/л при норме 11.5-22.7
"Осмотрена фенотипически(??? правильно ли прочитала) - гипохондроплазия (стерто) "- последняя запись то что в кавычках прямо из карты.
Печень +1см
ЧСС=100-104в 1'
ВПП: )далеее из карты как смогла прочитать) допуб. из ж - до 1ст.
Стул регул.
диагноз гипохондоплазия?.
назначение - осмотр через 1го, йодомарин. витамины с кальцием.
К генетику идем 6.10.10.
Пожалуйста, подскажите, есть ли поводы для беспокойства по поводу здоровья дочери?
Внешне, как мать я не вижу диспропорций, но возможно потому что я мать. В садике девочка самая маленькая по росту. Умственно и физически на уровне сверсников, воспитатели хвалят за внимательность и послушность. Дома более бойкая, вредная.
Девочка активная, со стулом проблем никогда не было, говорит кортаво, но понять можно, до поступления в сад (2.3 мес) малоговорила, потом в теч 2х месяцев начала говорить осмысленными предложениями и много, очень много.
Пожалуйста, уважаемые генетики и эндокринологи, не пройдите мимо, я очень переживаю, тем более что перечитала достаточно ин-ии в интернете и на данном ресурсе, но проанализировать наше состояние мне не хватает образования.
Заранее спасибо.