Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 06.04.2006, 21:29
Tarinat Tarinat вне форума ВРАЧ
Начинающий участник
 
Регистрация: 06.04.2006
Город: Харьков
Сообщений: 37
Сказал(а) спасибо: 11
Tarinat этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
вопрос генетику

Здравствуйте, уважаемые генетики!
Первый мой ребенок родился с с-мом Дауна (мне было 18 лет), через 9 дней он умер. В 32 года я забеременела (от другого человека) и, помня о первой беременности, наблюдалась у генетика постоянно. УЗИ: в 10 недель (без патологии), в 17 недель (без патологии; определили, что будет девочка, только заметили укорочение бедренной кости на 3 мм), в 36 недель - несоответствие окружности головы (на 39 недель) и бедра (на 32 недели). Дочка родилась 8-месячной с весом 2800, рост 46 см. Окружность головы 34 см, грудной клетки - 31 см. Сразу же поставили диагноз гипоксически-ишемическое поражение ЦНС и гипохондроплазия. Действительно, когда мне ее развернули в роддоме, я ужаснулась - просто худой головастик с короткими ручками и ножками. Нас перевели в неврологическое отделение. Проведена компьютерная томография: грубой очаговой патологии не обнаружено, умеренно расширение субарахноидальной части.
В течение года наблюдались и у невропатолога, и у генетика. Эти врачи были очень довольны развитием дочки, хотя к году мы не выросли на положенные 25 см, а только на 19. На одной из последних консультаций невропатолог (прекрасная женщина и врач) нам сказала: "Вам у меня делать нечего, приезжайте просто в гости", и добавила "я видела очень много детей - вы совершенно не "хондроитичны", несмотря на сложение.
В генетическом центре мы сдали множество анализов. В принципе значительных изменений не было. Сейчас проводим второй курс терапии хондроитином.
Рост отца ребенка 174 см, и он тоже "крупноголовый" армянин. Однако рост его родителей еще меньше (отец 163, мать 158). Генетик при УЗИ на 17 неделе успокоила нас тем, что это может быть конституциональное укорочение костей бедра.
Моей дочке сейчас 1 год и 5 мес. Очень общительная девочка. Любит книжки и животных. Но я смотрю, что телосложение полностью не мое (я статная и рослая 173 см украинка).
Генетик, у которого мы наблюдаемся с рождения говорит, смотря на анализы :"Да, присутствует отклонение от роста, и укорочение конечностей", однако не отрицает влияние фенотипа ребенка, т.к. такая непропорциональность наблюдается и у отца, и у дедушки ребенка, хотя дочь и сын от первого брака достаточно пропорциональны, хотя тоже невысокого роста.
Мой вопрос заключается в следующем: действительно ли имеет место конституциональное укорочение конечностей у разных национальностей.
Спасибо!
Ответить с цитированием