Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 04.06.2019, 17:05
osmirnova osmirnova вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 12.11.2013
Город: Барнаул
Сообщений: 63
Сказал(а) спасибо: 26
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
osmirnova *
Генетические мутации. Прокомментируйте пожалуйста ситуацию.

Добрый день!
Прошу помочь разобраться в сложившейся ситуации.
Мне 27 лет, рост 174, вес 55.
Жалобы на хроническую усталость, выпадение волос, депрессию, невралгию (головокружения, искры в глазах, звон в ушах, сложности с концентрацией внимания), сердечно-сосудистые проблемы (экстрасистолы, аритмия, тахикардия с самого детства), железо дефицитная анемия (при норме лаборатории 8-30, уровень сывороточного железа у меня 3) поднимала препаратами год! Перестала пить, упал обратно, низкий б12 так же по анализу, недоношенная беременность (отслойка нормально расположенной плаценты в 32 недели) причины для этого так и не нашли.
В прошлом году гинеколог отправила меня на анализ на Генетические мутации, чтобы исключить тромбофилию беременных, вроде бы так, того, что она ожидала увидеть, она не увидела, а эти (есть вложение с результатами) комментировать не стала.

Примерно 2 недели назад начала пить метил фолат и б12 (б 12 мне уже назначала ранее, решила повторить, год прошёл, а метил фолат начала пить как более легко усваиваемую форму фолиевой кислоты для будущего планирования беременности, а сегодня прочитала что его назначают при мутациях фолатного цикла) и действительно, за эти 2 недели самочувствие улучшилось, сон стал более качественным, просыпаюсь не уставшей как раньше.

И, собственно, мои вопросы:
Данный анализ подтверждает наличие мутаций? Я поняла так, что гетерозиготная форма делает меня носителем этого мутировавшего гена а проявится он у меня или нет 50/50?
Если это мутации, могла ли они спровоцировать нарушения гемостаза и отслойку во время беременности?
К кому идти - гематолог или генетик?

Заранее благодарю!
Ответить с цитированием