Спасибо Вам за внимание.
Питание у меня хорошее.
Мне с детства ставили Ландузи-Дежерина, почему-то один врач решил, что это Эрба-Рота и теперь все по инерции соглашаются с таким диагнозом. КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ: МИОДИСТРОФИЯ Эрба-Рота с выраженным, преимущественно проксимальным тетрапарезом, выраженными нарушениями передвижения.
Жалобы на слабость, гипотрофия мышц конечностей, затруднения в передвижении.
Анамнез: заболела в 8 лет, когда впервые мать стала замечать появления слабости в конечностях, не могла надуть щёки, приседая, трудно подняться, стала худеть часть руки от плеча до локтя. Сейчас на руке хорошо работают только сгибатели кисти. Руки как верёвочки, но могу поднять их и все делаю сама по дому. Хожу с большим трудом ( 10-15 шагов за раз).
Нет родственников с таким диагнозом.
Последнее обследование 2003г. Объективно: состояние удовлетворительное. Соматический статус без видимой патологии. АД 90/70, Р-76 в мин.
ВНД – без особенностей. ЧН – зрачки Д=С, глазодвигательных нарушений, нистагма нет. Слабость мышц, наморщивающих лоб, больше слева; слабость круговых мышц глаз, больше слева. Поперечная улыбка. Выражена слабость мимических мышц глаз внизу. Выражена атрофия мышц плечевого пояса, тазового пояса, мышц верхних и нижних конечностей. Гиперлордоз в поясничном отделе. «Крыловидные» лопатки. СПР – отсутствуют, выражен тетрапарез. Ограничение объема активных движений в суставах рук и ног. Разгибателей пальцев кистей, несмотря на это сохраняются навыки самообслуживания. Чувствительных расстройств нет. Координаторные пробы удовлетворит. Менингеальных знаков нет. Расстройств тазовых органов нет.
Общие ан. крови и мочи – амбулаторно – без патологии.
ЭКГ 5. УI: синусовая тахикардия, 110 в мин. Вертикальное положение ЭОС. Частичная блокада правой ножки пучка Гиса. Гипертрофия правого предсердия.
Биохимия крови: мочевина – 3,9, креатинин – 0,04 белок – 68: билирубин – 25,7 (7,9), АЛТ – 0, 28, АСТ – 0,2, ЛДГ – 300, КФК 100
- 4. УI:
ЭМГ 6 УI с мышц н/конечностей регистрируется интерфференционный тип низкой аплитуды – 50 – 1000 п. Регопсия: п. fibialis
214: 6,7/5,8 МВ Fm 48
25,6\23,3 48
Заключение: имеется патология на нервно-мышечном уровне.
Консультирована в Республиканском медикогенетическом центре. Перинатальная диагностика не проводилась. В РМДЦ не проводится картирование ДНК по данной патологии.
Не проводилось обследование эндокринологом и не делали МРТ головного мозга.
Месячные начались в 12 лет и нарушений не было. Беременностей не было.
|