недавно были не приёме у генетика. он полностью отмёл Рубинштейна Тэйби и поддтердил мои опасения - анемия Фанкони. он дал нам направление на анализ уровень хромосомных аберраций. делали мы его в клинико - диагностической лаборатории " ФертиЛаб" при РДКБ. результаты хромосомного анализа ( метод цитогенетического исследования : 72-часовая культура лимфоцитов переферической крови ; G-окраска ) : 46 XY выявлена повышенная частота хромосомных аберраций 26% что это означает ? чем это грозит ?
когда ребёнку был год мы делали такой же анализ, только в Медико - Генетическом научном центре, тот же метод исследования. но тогда результат был другой : 46XY без паталогий.
как такое может быть ? ведь насколько мне известно гены и хромосомы человека не меняются.
|