Цитата:
Сообщение от Rinam
Просто меня не устраивает довольно страшный диагноз- гламерулонефрит, и очень хочется верить, что это возможно следствие наследственной повышенной проницаемости клеточных мембран, о чем собственно и сказал наш генетик.
А вообще меня удивил ваш подход - типа беспокоит или не беспокоит, насколько я знаю, молодых людей в 20 лет ничего не беспокоит, кроме развлечений, а мне бы очень хотелось, чтобы он дожил до глубокой старости, тем более что сын у меня один.
|
Так Вы "ищете" не в том направлении. Синдромы Элерса-Данло не связаны с гематурией или патологией почек.
Для гематурии существует четкий диагностический алгоритм в зависимости от степени выраженности гематурии и возраста. В детстве Вашего сына ему, увы, при обследованиях не следовали.
Алгоритм обследования достаточно прост:
1. Уточняем характер гематурии и наличие симптомов - по Вашему описанию симтомов нет, т.е. бессимптомная гематурия, при визуальном осмотре мочи цвет не красный/бурый, т.е. эритроциты видно только под микроскопом - микрогематурия. Т.о. имеем бессимптомную микрогематурию.
2. Определяем наличие других патологических элементов мочевого осадка - протеинурия, цилиндрурия и т.д. Далее в зависимости от находок. Если ничего не находим - изолированная бессимптомная микрогематурия.
3. Определяем источник гематурии - самое простое - "трехстаканная проба", которая позволяет приблизительно локализовать источник гематурии.
4. При изолированной бессимптомной микрогематурии производится динамическое наблюдение (без лечения) с обязательным измерением АД. Если гематурия сохраняется более 3 недель - выполняется посев мочи и если будет обнаружен рост - соответствующее лечение.
5. Если посев ничего не дал продолжается динамическое наблюдение с выполнением анализов мочи каждые 3 месяца. Если в течение года гематурия сохраняется - то у детей вполняется:
- исследование соотношения кальций/креатинин в моче для выявления гиперкальциурии, которая является одной из частых причин стойкой изолированной микрогематурии;
- рассматривается необходимость выполнения электрофореза гемоглобина для выявления наследственных гемоглобинопатий;
- выполняется допплеровское исследование сосудов почек для выявления "синдрома щелкунчика" - компрессии левой почечной вены между аортой и верхней брыжеечной артерией;
- обследуются родители и, если есть, братья/сестры на предмет гематурии, чтобы исключить наследственную патологию почек (доброкачественную семейную гематурии и синдром Альпорта).
Судите сами, что было сделано, а что - нет.
А насчет того, что "молодых людей в 20 лет ничего не беспокоит" - Вы глубоко заблуждаетесь, если люди болеют, то и в 20 лет они имеют соответствующие жалобы.