Аутизм и синдром Мартина - Белла
Добрый день! Хотела бы получить консультацию по поводу такого вопроса. Ребенку с алалией, ЗПР, и подозрением на детский ранний аутизм провели генетическое обследование: сдали кровь на кариотип и синдром Мартина-Белла. Заключение по кариотипу - нормальный мужской кариотип, по синдрому Мартина-Белла - отсутствует. В разговоре с генетиком мы поняли, что если нет этого синдрома, то и аутизма нет. Аутизм ребенку поставили позже как основное заболевание после обследования в психиатрической больнице. Какое отношение имеет проведение этого обследования к нашему диагнозу? Я так понимаю, что оно говорит только о том, что ребенок генетически не расположен к проявлению умственной отсталости. Мое мнение, что врач таким образом проверял наличие другого диагноза, который может иметь схожую с аутизмом картину его проявления. Могут ли вообще генетические обследования выявить аутизм (существуют ли такие способы)? Неврологические обследования физических изменений не выявили, а обследование в психиатрической больнице вызывает сомнение по ряду причин.
|