[AnnushkaM]

Уважаемые коллеги, ситуация следующая. Женщина, 2 беременность. Первый ребенок родился в 2012 году, рос и развивался соответственно возрасту. Единственным отклонением было избыточное потребление жидкости с рождения. К 2 г около 3л в сутки. Несах. диабет был исключен, при обследовании уд. вес мочи был 1005-1015. При искуственном ограничении жидкости наблюдались симптомы обезвоживания. в возрасте 2,5 лет на фоне кишечной инфекции (рвота, диарея) резкое ухудшение состояния, судороги, кома, в ОРИТ нарастала ОПН, гиперкалиемия, гипернатриемия, отеки периферические, далее отек мозга на фоне в\в регидратационной терапии. При смене тактики лечения на введение жидкости через зонд улучшение биохимических показателей, регресс отеков. К сожалению, к этому времени отек мозга был уже необратим, ребенок умер.
генетические обследования в полном объеме провести не успели, из того, что успели: при ТМС незначительное снижение уровня цитруллина,. Аминоацидурия под вопросом. В настоящий момент генетик пришел к выводу, что это АР тип наследования, но точного диагноза нет. на какие ген.патологии есть смысл обследовать родителей?