Добрый день!
Получили результаты полиморфизма генов гемостаза. Помогите, пожалуйста, разобраться в результате. (по гемостазиограмме, также сделанной, "гиперкоагуляции не выявлено", все показатели в норме, гомоцистеин в норме, кариотип нормальный женский 46ХХ аберраций не выявлено)
1.Ген
2.Кодируемый белок
3.Область активности
4.Полиморфизм
5.Локализация
6. Результат
7.Шифр
1.F II
2.Протромбин
3.Плазменный гемостаз
4.G20210A
5.3’ – UTR
6.G/G
7.1
1.FV
2.Фактор Лейдена (Leiden Factor)
3.Плазменный гемостаз (plasmic hemostasis)
4.G1691A
5.Arg506-Gln
6.G/G
7.1
1.MTHFR
2.Метилентетрогидрофолатредуктаза (metilen-tetro-gidrofolat-reductase) 3.Фолатный цикл(folat cycle)
4.C677T
5.Ala223-Val
6.C/C
7.1
1.PAI1
2.Ингибитор активатора плазминогена 1 (inhibitor of plasminogen activator) 3.Плазменный гемостаз (plasmic hemostasis)
4.675 5G/4G
5.5G/5G
6.1
• В пункте 6 - 1 = Гомозигота частый аллель (homozigota, frequent allel)
Большое спасибо!
И заодно еще вопрос: в чем разница между анализами СКЛ и APLA?
И какой больше имеет смысл сдать при похожести по HLA (т.к.все другие анализы в норме).
|