Диагноз поставили 29 апреля 2009 года. Хлориды пота проводили два раза: первый раз 23 января 2009 года - 132 ммоль/л; второй раз 20 апреля 2009 года - 128 ммоль/л. Кровь на муковисцидоз отправляли в Центр Молекулярной Генетики в Москву 19 марта 2009 года. Заключение: обнаружена мутация R334W в гетерозиготном состоянии. В 8 интроне гена CFTR в области TT-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам, что является вариантом нормы.
|