Здравствуйте, Уважаемые Генетики.
У меня ребенку 1 год и 2 месяца. Неврологи ставят диагноз ЗПМР.
Причина до конца не ясна.
Про нас есть тут
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=70330
и тут
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=70123
Послеродовое кровоизлияние дало ишемию желудочков головного мозга и неврологам до конца неясно - имеет место быть у нас затянувшийся восстановительный процесс или проблему надо искать где-то еще.
Сдали анализ на кареотип.
Результат: 46,XX,8q+
Рекомендовано кареотипирование родителей для исключенияструктурной перестройки.
Но, к сожалению, кареотипировать можно только маму.
Очень прошу, подскажете, как расшифровать результат анализа и чем ребенку "грозит" такой кареотип?
Внешне - ребенок копия папы. Такие же черты лица, уши, форма пальцев рук и характерный изгиб четвертого пальца ног.