Транслокация хромосом 6 и 18
Здравствуйте.
Будьте добры, проконсультируйте по нашей ситуации.
Мне - 29, мужу - 36.
В конце 2006 года, в связи с ошибочно поставленным диагнозом - внематочная беременность, был сделан аборт. В процессе операции была выявлена особенность моего организма - двурогая матка.
В 2008 году предприняли вторую попытку забеременеть. Долго не диагностировалось плодное яйцо ни в трубах, ни в матке - беременность пытались сохранить, т.к. ХГЧ нормально увеличивался. Результат - замершая на 5 нед. Снова аборт.
Выявлена причина неудачи - кариотип - 46, XX, der(6)
Кариотипы супругов:
жена - 46, XX
муж - 46, XY, t(6;18)(q15;p11.2)
кариотип мужа сбалансирован, носитель реципрокной транслокации между хромосомами 6 и 18
У мужа от первого брака есть ребенок.
Генетик, у которого мы уже консультировались, рекомендует пытаться забеременеть самостоятельно и на 10-11 нед. сделать кариотипирование плода, если беременность будет развиваться...
Либо провести процедуру ЭКО+ПГД, что тоже не гарантирует 100% успеха.
Учитывая, что принципиальных вариантов развития, как мы понимаем, всего четыре:
нормальный кариотип, папина транслокация, частичная моно- и трисомии, нежизнеспособность
Какова вероятность благоприятного исхода беременности при естественном оплодотворении не в теории (по гаметам - 50%, это понятно), а на практике?
На этом сайте часто приводятся риски для носителей транслокаций в пределах 8-10% (и больше) для каждой беременности..... отличаются ли эти цифры от того какие именно хромосомы вовлечены в транслокацию?
Благодарим за ответ.
|