Тема: Robinow sindrome
Показать сообщение отдельно
  #10  
Старый 20.01.2008, 19:15
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте Марина!
Хочу обратить Ваше внимание, что в последнем сообщении я допустила неточность. Вот исправленный вариант
Цитата:
Тогда ваши здоровые дочери либо вообще не несут аллель заболевания (25%), либо такие же носители как вы (50%).
Я согласна, с Dr.Zakh. Ген, обуславливающий рецессивную форму заболевания, известен и описан, а значит его можно определять у пациентов. Думаю, причина должна крыться в особенностях медицинской системы Канады.

Даже если Ваши дочери носители гена, заболевание сможет проявиться у их детей только если мужья тоже будут такими же носителями. И то, с вероятностью 25%. Это очень маловероятно. Практически не реально.
Принатальная диагностика для Ваших дочерей будет возможна, если дочке (у которой подозревают РС) проведут ДНК диагностику.

Повторюсь, мы не видим девочек, сложно что-то утверждать.
Показатели роста одной дочери даже чуть выше среднего, а другой, действительно, ниже среднего.
Ответить с цитированием