Уважаемая, Ната. Спасибо за проявленное терпение и помощь.
Вы знаете, я пришла к выводу, что обследование на предмет альбинизма мне ничего не даст. Даже если бы его наличие подтвердилось, это не решило бы проблем со зрением в целом и не повлияло бы на решение рожать еще ребенка. Поэтому обследоваться на этот предмет мы скорее всего не будем.
Что касается туберозного склероза: Подозрение о его наличии возникло по снимкам МРТ, которые нам рекомендовали повторить, и по наличию пигментных пятен на теле. Мы делали УЗИ почек, кардиограмму и ЭХОкардиографию сердца. Патологий не выявлено. В ближайшее время планируем сделать ЭЭГ. С МРТ пока не торопимся.
Туберозный склероз имеет много проявлений, некоторые из которых могут проявиться только с возрастом. Поскольку это генетическое наследственное заболевание я предположила, что сдав анализы можно четко выявить отсутствие или наличие данного заболевания (даже при отсутствии явной клиники). Хотя я еще не совсем понимаю, что это могло бы мне дать (поскольку туберозный склероз не лечится). Но все-таки наука не стоит на месте. В связи с этим вопрос: существуют ли генетические обследования на предмет туберозного склероза?
|