[Igor_S]

При любой задержке роста рост-стимулирующая терапия назначается детским эндокринологом с учетом результатов указанного обследования, т.к. показанием к терапии является не генетический диагноз, а наличие/отсутствие гормональной недостаточности (в нашей стране показания для рост-стимулирующей терапии ни при одном из генетических синдромов не зарегистрированы, т.е. мы имеем право лечить только при гормональной недостаточности)

Спасибо, а разве дозировки и схема лечения не изменяется если есть установленный диагноз(бог с ним с Секкелем - им не до этого, но например с-м Рассела-Сильвера)? Вообще где про это можно посмотреть в общедоступных источниках?

Да. Но я не знаю ни одного клинического генетика, умеющего считать предполагаемые конечный рост, т.е. оценить индивидуальный ростовой прогноз для конкретного пациента. А с данной пациенткой вопрос заключается именно в этом

Я тоже, а прогноз потомства не интересен?

Вот именно, что в возрасте до года, когда полифагия у большинства пациентов еще не развивается! Т.е. большинство Прадеров в этом возрасте худые. Но не в 10 лет!!!

Это да, собственно для Прадера этот момент(полифагия примерно с 4-5 месяцев и изменение веса из-за этого) является очень важным диагностическим признаком.

Полненьким - да, делаем анализ. Но худым с задержкой роста? Разве клинический генетик не обязан подумать о других более распространенных синдромах с задержкой роста?

Обязан и кариотип предложить сделать тоже обязан(если фенотип за что-то другое сильно не говорит, по фото не похоже), но Тернер не единственное о чем надо думать.

Интересно, а какие симптомы, подозрительные на Прадера, Вы здесь увидели?

Никаких, впрочем в первом сообщении я это и написал. Но тут надо учитывать что фото это одно, а живой ребенок совсем другое и если у доктора который видит ребенка сейчас вживую возникает подозрение на Прадера то почему не сделать анализ?

К слову, рост у ребенка с СПВ в 10 лет, согласно перцентильным кривым, обычно составляет 114-138, а у пациентки он 112, не слишком ли выраженная задержка роста для Прадера без других симптомов?

В принципе слишком, но все бывает(Прадеры очень разные, это один из самых клинически гетерогенных синдромов).