|
Сбалансированная реципрокная траслокация
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста кто разбирается! У меня сбалансированная реципрокная траслокация с вовлечением хромосом 2 и 20. Результат: 46 ХХ t(2;20) (p13; q13.1). Что такое сбалансированная я знаю. Мне не понятно что значит (p13; q13.1)? В чем проявляется когда такие хромосомы 2 и 20 меняются. В дочки 2013г.р. такие же хромосомы получились. Сейчас беременная и мне сделали амниоцентез (жду результата) и при проколе генетик сказала обязательно еще сдать ХМА плода, взяла воды для него. Сижу жду результата и боюсь. Перечитала много всего, не нашла такой именно перестройки 2 и 20 хромосомы.
|