Добрый день!
Я мама ребенка.
Ранее задавала вопрос по поводу расшифровки генетического анализа, полное секвенирование генома.
Ребенку 14 лет, беременность протекала с угрозой выкидыша, гипоксия, гипоксия в родах.
С 3 лет диагноз зпрр, в 5 лет первый приступ эпилепсии, через 3 месяца повторный приступ. Стали принимать противосудорожные препараты, 6 лет была ремиссия, сейчас опять выявили эпиактивность, но приступов явных не было, были изменения в поведении, вспышки агрессии. Сейчас опять вводят противосудорожные препараты вальпроевую кислоту.
Делали генетический анализ- полное секвенирование генома, выявлен вариант неизвестной клинической значимости в гене SLC2A1
МРТ - картина единичного очага глиоза правой Л доли резидуального генеза, признаки ВЧГ.
По психиатрии диагноз- умеренная умственная отсталость с нарушением поведения в виде психопатоподобной, тревожно- фобической симптоматики.
Можно ли по результатам этих анализов сказать, что у ребенка эпилепсия и в данном случае можно ли сказать, что УО и все сопутствующие заболевания возникли в следствии эпилепсии или же причина уо - это генетическое заболевание - мутация гена?
Сейчас у ребенка временами происходят вспышки агрессии, начал драться, орать, раньше такого не было, на бытовом уровне все понимает, сам себя обслуживает. Полтора месяца пролежал в стационаре психиатрическом, после него только все ухудшилось.
Выписали вальпроевую кислоту, тералиджен, аминазин 1 т. на ночь.
У ребенка появился каждый день кашель с рвотным рефлексом, но рвоты при этом нет.
Хотелось узнать, умственная отсталость - это результат мутации в гене или гипоксия плода со всеми вытекающими?
|