В итоге ребёнку генетики уточнили диагноз : 46,XY, inv(10)(q11.2q25)pat мужской аномальный сбалансированный кариотип. Сказали, под микроскоп 1в1 кариотип как у отца. И так как отец полностью нормальный, то они считают что зпрр не из-за этой поломки хромосомы. Предложили сделать микроматричный анализ на предмет микродупликаций и микроделеций в местах прикрепления участка инверсии, насколько я поняла.
Теперь интересно надо ли нам делать анализ на кариотип остальным 4м детям, или у них по любому будет инверсия как у отца?
|