Доброй ночи Уважаемые доктора , помогите пожалуйста нам , ребенку ставят диагноз Гипофосфатезия. У нас с ноября месяца стремительно падает щелочная фосфотаза , очень сильно , мы обошли педиатров в нашем городе , никто не сталкивался с падением щф, нас послали искать причину , нашли гастроэнтеролога , эндокринолога , онлайн ( другой город) и нам поставили данный диагноз . Основание :
Низкая щелочная фосфотаза ( которая продолжает стремительно падать )
Потеря веса
Выпирание ребер грудной клетки ( ранее такого не было )
Нервозность
Частое повышение температуры тела
Частая тошнота и срывы с жкт
Отсутствие полноценно выговаривоемой речи.
На данный момент :
Скудное питание , за счет проблем с жкт
Препараты ( во время сдачи щф)
Креон
Фосфалюгель
Полисорб или энетросгель
Нам был выслан тест на Гипофосфатезию . Сдали мы его таким образом ( с пальчика кровь , которым мы наносили на образец ( лист с отметками ( круги ) Тоесть получились сухие пятна крови , с пальчика , натощак . Делали сами ( иглоукалывателем для взятия сахара ) так нам объяснили его делать .
Тест был отправлен по почте , в город Москва , через доктора гастроэнтеролога в ином городе .
Миленькие помогите пожалуйста, кто сталкивался с данным диагнозом , верно ли мы вообще сдавали данный анализ , что еще необходимо сдать , насколько достоверно , что данный анализ идет по почте ( это около 3 -4 недель , с нашего региона ) возможно нам необходимо ехать и сдавать данный анализ очно в клинике . Не на какие вопросы никто не отвечает , мы не хотим получить лже результаты , какое обследование необходимо при подозрение на данный диагноз . Просто щф падает , ребенок худеет , нам поставили предположительно диагноз и все . Мы не знаем куда с этим , сами пытаемся что-то искать , читать , но не имея мед образования сложно до конца разобраться, пожалуйста помогите 🙏
Необходимо ли дублировать тему в генетику ? Или тут можно ?
|