[pnta]

Добрый день/вечер, уважаемые медики,

Пожалуйста, посоветуйте к кому обратиться и какой спектр препаратов можно посмотреть.

Пациент - мальчик 7 лет, моторная алалия, ЗПР средней степени, интеллект средний - ниже среднего. Наиболее вероятная причина - гетерозиготная мутация в TAOK1, приводящая по данным свежей литературы к замедленному развитию синапсов и меньшему количеству митохондрий в нервных окончаниях, особенно в моторных нейронах и префронтальной коре. Функциональный анализ мутации надеемся сделать в течение полугода.

Из всего спектра препаратов (а их было много и разных, в том числе сосудистые, старые советские неврологические, ИОЗН, всякие витамины) заметный и измеримый эффект был только от глиатилина (слабый), кортексина (первые три раза, на фоне приема резко пропали ДЭПГ на ЭЭГ, регресс на четвертой серии уколов), и от пиритинола (энцефабол). От пиритинола эффект был самый сильный, но временный: пока принимал его, ребенок соображал и контролировал свое поведение лучше, у него лучше была речь и память, не путал слова и понятия. Прекратили из-за побочек.

По описанию препарата механизм действия на самом деле не ясен, но так как эффект точно был, хотелось бы понять:
1) какие современные аналоги есть, не обязательно в РФ? есть ли активаторы метаболизма нервных клеток, что-то для усиления работы митохондрий?
2) кто все это может назначить?

генетики советуют обратиться к Осину
к дилетантам, назначающим страттеру ребенку без явных симптомов СДВГ, больше обращаться не хочется
к советскии неврологам в возрасте, назначающим универсальные сосудистые препараты или фенибут - тоже уже обращаться смысла нет