Давайте думать- превалентность врожденного гипотиреоза -1:4000 новорожденных ( ну тут скрининг уместен и одно из самых эффективных мероприятий- ребёнка начинают лечить где- то со 2 недели после рождения и он живет и развивается нормально), примерно в такой же частотой на скрининге выявляется и адренолейкодистрофия - там, где скрининг новорождённых проводят, но выявление этого заболевания далеко не всегда меняет фатальный прогноз.
В нашей стране скрининг новорождённых проводят на врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденную дисфункцию коры надпочечников..
Для всех родителей, у детей которых выявилось это заболевание, это шок ...
А дальше?
В нашей стране не проводят скрининг на адренолейкодистрофию, а ведь ее превалентность сопоставима с таковой при гипотиреозе.
Инсидентальность лейкозов - 5: 1000000
|