[Legohead]

Добрый день, надеюсь получить экспертное мнение о необходимости амниоцентеза в моем случае. Спасибо

Мне 27 лет, рост 173, вес 63. Первая беременность, самостоятельная, абортов, выкидышей не было. Мужу 35 лет. С обеих сторон известных семьям случаев генетических заболеваний не было.

Последняя овуляция была диагностирована по УЗИ 15.06 (14.06 яйцеклетка ещё была, 15.06 был ПА).

22.08 проходила обязательный скрининг (только одно гос учреждение у нас в стране его проводит). Результаты узи:
КТР: 53.6
ТВП: 1.2
ЧСС: 161
Носовая косточка визуализируется, аномалий не выявлено, анатомия плода: все +, 12+0 недель (+2 дня чем по овуляции)

Результаты бх:
АФП: 3.68, 0.30МоМ
Свободный В-ХГЧ: 75.4, 1.64МоМ
PAPP-a: 748.225, 0.30МоМ

Не знаю, на кой на 12 неделе АФП, видимо, чтобы не делать два скрининга, а посчитать риски по одному.

Риски, указанные в заключении (генетик на приеме сказала, что это вместе с узи, хотя они с результатами биохимии указаны)
Odds: 1:333 (!)
Rage18: 1:13821
Riskedv: 1:839446
Rage13: 1:30203
Riskpat: 1:157230
Risknt: 1:4962

Мне показывали только Риск СД, Эдвардса и Паттау. Остальные данные разрешили сфотографировать в лаборатории. В заключении генетик написала Риск СД 1:333, рекомендуется амниоцентез

Говорила во время приема, что этот риск 1:333 вообще говорит не о СД, а при амнио у 1 из 10 женщин выявляют какую-либо хромосомную патологию. И не значит совсем, что у меня риск по Дауну. Считаю такие высказывания некомпетентными и подтасовкой фактов.


Самостоятельно 27.08 пересдала БХ, результаты:
АФП: 6.00 IU/mL(без МоМ на 12 неделе)
Свободный В-ХГЧ: 65.89 ng/ml, 1.711MoM
PAPP-a: 1285 mIU/l, 0.48MoM

28.08 узи у известного узиста-генетика:
КТР: 59
ТВП:1.3
Сердцебиение: норма
Риск NT: 1:4826
Визуализация носовой кости: +
Анатомия плода: все +
Допплерометрия:
ПМА: 0.94, ЛМА: 0.91, КСК в венозном протоке: норма, Трикуспидальная регургитация: нет
Срок беременности по УЗИ совпадает со сроком по LMP: 12+5
(По КТР я посмотрела по калькулятору perinatology.com, это 12+3)

Кроме этого на 10 неделе сдавала PlGF, по направлению гинеколога, он был 0.444МоМ. Считаю нужным это указать, потому что, как мне сказала гинеколог, фактор коррелирует с papp-а, поскольку он вырабатывается плацентой (правильно ли я понимаю?)

Сейчас с мужем решили сдать НИПТ и амнио только при попадании в группу риска по нему. Потом УЗИ на 20 неделе. Сдала анализ сегодня, результат до 10 рабочих дней

Буду благодарна за Ваше мнение по дальнейшим шагам в моем случае
С уважением, Анастасия