[Anna_Shvedova]

Уважаемые коллеги, прошу Вашего совета.
Ситуация такова: молодая женщина, 23 года. Поступила по скорой помощи в нейрососудистое отделение с жалобами на интенсивные головные боли, головокружение, слабость, инспираторную одышку, снижение массы тела (на 12-15 кг за последний месяц), односторонний экзофтальм. Неврологи госпитализировали с подозрением на энцефалит (не помню точно формулировку). Девушка съездила на МРТ. Патологии не выявлено. Назначали рибоксины-пирацетамы, естественно, без эффекта. Учитывая экзофтальм и похудание, позвали эндокринолога.

Эндокринологу пожаловалась еще и на сердцебиение, субфебрилитет в течение последнего месяца, отсутствие менструаций (однократно в возрасте 19 лет были мажущие кровянистые выделения в течение трех дней).
у больной есть сестра-двойняшка. Со слов, сестры - однояйцевые близнецы. У сестры менструации с 13 лет, регулрные. Внешность стала различаться с 15 лет, когда у больной появился левосторонний экзофтальм, увеличение массы тела. При обследовании выявлен зоб. Обследовалась стационарно, подробностей не знает, лечения не помнит. Гормональный анализ назначался, но не проводился.
В анамнезе - частые бронхиты. Курит 1/2 пачки в день.

При осмотре: состояние средней тяжести. в сознании, адекватна. рост 158, вес 67 (ИМТ = 27). ОТ/ОБ = 0,8 Молочные железы: 3 стадия по Таннер. Признаки тиреотоксикоза: влажная бархатная кожа, тахикардия 110 в мин, мелкий тремор пальцев рук. Легкий экзофтальм слева. глазные симптомы отрицательные. железа плотная, безболезненна, увеличена до 1 степени, поверхность гладкая. В легких жесткое дыхание, рассеянные сухие хрипы ЧДД 28 в мин. Пастозность голеней.

Результаты обследования:
железа 24 см3, эхогенность снижена
ТТГ 0,03 мМЕ/л, св Т4 89 нг/мл
ФСГ 0,235 мМЕ/л
ЛГ 0,135 мМЕ/л
эстрадиол 52 пмоль/л
пролактин - менее 0,5 нг/мл
Общеклинические обследование - без патологии.
УЗИ органов малого таза еще не сделали (есть трудности). Ранее, со слов матери, в заключении фигурировала гипоплазия матки.

Заключение окулиста: застойные диски зрительных нервов. Легкий экзофтальм слева.
Запахи ощущает.

Куда копать? Против генетических синдромов - наличие сестры-близнеца (они и правда очень похожи, одного роста, только другая худенькая и без экзофтальма). Ситуация осложнена в финансовом плане - и в нашей больнице, и со стороны пациентки.
Сейчас лечим тиреотоксикоз. Одышка не беспокоит, сухие хрипы исчезли после ингаляций беродуала и лазолвана, а также попытки прекратить курение.
Сохраняются жалобы на сильные головные боли.