Среди 49 детей с подтвержденной Х-сцепленной агаммаглобулинемией и БЕЗ семейной истории наличия такой болезни среди материнских родственников (спорадические случаи) в 41 случае генетическая поломка у матери совпадала с таковой у ребенка, тогда как в 8 случаях поломка впервые появилась только у ребенка, то есть существует 83% вероятность, что при выполнении ген. анализа у Вас будет обнаружен такой дефект и это подтвердит факт передачи болезни ребенку и косвенно его диагноз, в 17% выполнение анализа у Вас ни на сколько не приблизит к подтверждению диагноза.
|