Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 15.09.2017, 17:01
ekaterinasss ekaterinasss вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.04.2017
Город: Москва
Сообщений: 48
Сказал(а) спасибо: 15
ekaterinasss *
Нарушения фолатного цикла

Добрый день.
Мне 29 лет, 1-я беременность, одноплодная. Сейчас 12,5 недель. Менструация с 11 лет, половая жизнь с 16 лет. Хронические заболевания - пищевая и сезонная аллергия (мед, сорные травы). Шейный остеохондроз. Операций не было, из перенесенных заболеваний - тонзиллит, ОРВИ.
За месяц до беременности принимала Витрум Пренаталь, с 3 недели - Фемибион 1 и Магне B6, сейчас - фемибион 2 и Магне B6.

В связи с незначительно повышенным фибриногеном отправили к гематологу. После опроса, она сказала, что у меня все ок сейчас с коагулограммой, но предложила сдать генетический анализ фолатного цикла и системы свертываемости крови в связи с осложненным семейным анамнезом (у бабушки рак молочной железы, врожденная анемия B12 и железодефицитная, инфаркт в 34 года, у мамы гипертония с 18 лет, замершая беременность в 30 недель, ДВС-синдром, один ребенок из двойни в 3-ей беременности с множественными пороками развития, прожил 2 часа после родов, второй из двойни - здоровый).
Результаты ниже привожу. Очень прошу пояснить, каковы риски проблем с развитием плода в моем случае, что необходимо предпринять и при каких условиях?

F2 (20210 G>A) G/G
F5 (1691 G>A) G/G
MTHFR (677 C>T) C/T
MTHFR (1298 A>C) A/C
MTR (2756 A>G) A/A
MTRR (66 A>G) A/A
FGB (-455 G>A) G/G
F13A1 (103 G>T) g/g
ITGA2 (807 C>T) c/t
ITGA2 (807 C>T) c/t
ITGB3 (1565 T>C) t/t
PAI-1 (-675 5G/4G) 5g/4g
F7 (10976 G>A) g/g

AT к кардиолипину отрицательный
АТ к бета 2-гликопротеину 1 - в норме (4,49 отн.ед/мл)
Волчаночный антикоагулянт отрицательный
Гомоцистеин в 10 недель 4,68 мкмоль/л (рефернсные значения 4,44 - 13,56)


Заранее благодарю.
Ответить с цитированием