Здравствуйте,
в марте были с ребенком на обследовании в институте педиатрии, и там генетик назначила "полногеномное сканирование с помощью высокоразрешающей SNP/олигонуклеотидной сравнительной геномной гибридизации на микроматрице Affimetrix CytoscanHD" (33т.р.).
В мае были на консультации у областного генетика, который сказал, что вышеупомянутый анализ уже устарел, и его мало кто использует. Он назначил "хромосомный микроматричный анализ" (33,5т.р.) в Геномеде, сказав, что это более современный и принятый во всем мире анализ, и что если он ничего не выявит, то надо будет делать "полное секвенирование экзома " (100т.р.) или панель "умственная отсталость и РАС" (33.5т.р.).
Вопрос: можно ли сразу сдать эту панель или ХМА и панель выявляют отличные друг от друга делеции и дупликации? Полное секвенирование - это самый глубокий и полный анализ на микроделеционные и микродупликационные синдромы?
|