За 2016 болел ОРВИ около 10 раз, из них 5 бронхитов, 2 обструктивных. С середины 2016 появилась одышка на фоне физической нагрузки, бледность, периорбитальный цианоз и цианоз носогубного треугольника. В августе перенес операцию циркумцизия. В августе взят на учет к окулисту с диагнозом "Гипермитропия слабой степени. Слабость аккомодации. Ангиопатия сетчатки".
С апреля-мая 2017 года в общем анализе крови отмечалось снижение содержания нейтрофилов (до 1000). Отмечается повышение свободного Т4, ТТГ в норме. Жалобы на слабость, одышку, бледность сохраняются.
В июне 2016 консультирован кардиоревматологом: Синдром вегетативной дисфункции вторичного генеза. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани.
В ноябре 2016 жалобы на снижение успеваемости, памяти, внимания, раздражительность.
ВЭЭГ от 08.11.2016, заключение: Патологическая ЭЭГ бодрствования-засыпания-сна-пробуждения 10-летнего мальчика. В состоянии бодрствования основная активность нерегулярная, лабильная по частоте от 8 до 10 Гц. μ-ритм 10-11 Гц с обеих сторон. При утомлении и в стадии дремотного состояния с переходом во 2 стадию заслуживают внимания нечастые нерегулярные пароксизмы спайк-полиспайк-медленная волна продолжительностью около 1 секунды без клинического коррелята. Отмечается увеличение выражености веретенообразной бета-активности около 20 Гц над прецентрально-передневисочными отведениями.
В феврале 2017 консультирован эпилептологом. Диагноз - "Идиопатическая фокальная эпилепсия, бессудорожная форма", назначен леветирацетам 500мг Х 2. На фоне приема леветирацетама память, внимательность улучшились.
Февраль 2017, МРТ по эпилептической программе. Заключение: МР-картина умеренной эктопии миндалин мозжечка.
В феврале 2017 консультирован иммунологом ФНКЦ им Рогачева г Москвы, диагноз "Бронхиальная астма, персистирующее течение".Подтвержден синдром Жильбера.
Биохимия от 8.02.17
АСЛО – 63(0-240), СРБ – 0,43(0-5)
Сывороточное железо – 6.4 (5-20), ЛЖСС – 43.8(22.3 – 61.7), ОЖСС – 50.2(47.0 – 89.0), Ферритин – 105.9(14 - 124)
Исследование с-ма Жильбера: (ТА)7/(TA)7. Заключение: выявлена мутация, приводящая к развитию синдрома Жильбера в гомозиготной форме.
Электрофорез гемоглобина от 9.02.2017: HbA 96%, HbF 1,9%, HbA2 3,1%
В марте 2017 госпитализация на обследование в аллергологическое отделение ДГКБ, диагноз "Бронхиальная астма" снят. В стационаре в общем анализе крови отмечалась эознофилия до 17%. Выписан с диагнозом "Вазомоторный ринит". Рекомендована консультация инфекциониста для исключения гельминтозов. Консультирован инфекционистом, диагноз "Аскаридоз? Лямблиоз?" Назначено лечение, полностью проведено(c 30.03.17 по 6.04.17 немозол). Жалобы на слабость, одышку, бледность, синюшность сохраняются.
Консультирован нефрологом по поводу сохраняющейся незначительной гематурии. Диагноз - синдром Альпорта? Рекомендовано наблюдение.
ЭХО КГ от 27.03.2017: Данных за порок сердца не выявлено.
УЗДГ почек от 30.03.2017: Спазм ствол. почечных артерий с обеих сторон, сегмен. артерии слева.
Консультирован пульмонологом Научного центра педиатрии. Диагноз - "Бронхиальная астма интерметтирующее течение. Муковисцидоз? Хронический облитирирующий бронхиолит?". Назначено лечение, не получал по причине развившегося афтозного стоматита.
КТ легких от 04.04.2017: Парокостальные и диафрагмальные шварты. Легочный рисунок несколько усилен, деформирован по петлистому типу. Бронхит. Воспалительных и спец.измененений грудной клетки не выявлено.
В конце марта-начале апреля уретрит, гингивит, афтозный стоматит.
ОАК от 15.04:
Hb 121, эр 4.2, hct 33.4, mcv 79.7, mchc 36.2, mch 28.9, rdw 15.4, mpv 8.8, pct 2.9, лейк 4.1, п/я 0%, с/я 25%, эоз 5%, баз 0%, мон 12%, лимф 58%, соэ 8
16 апреля резкая слабость, ухудшение внешнего вида, температура 38, жалобы на боль в лопатке. Осмотрен инфекционистом, рекомендована консультация гематолога. 17 апреля состояние плохое, температура 38, сильная слабость, засыпает даже сидя, одышка, полное отсутствие аппетита, мочится 2 раза в сутки. Осмотрен врачами в поликлинике, рекомендована госпитализация в плановом порядке. 17 апреля - редкий сухой кашель. В ночь с 17 на 18 апреля - руки во время сна в неестественной позе(прижаты к лицу боковой поверхностью кисти), очень напряжены, при попытке разведения - трясет все тело, бормочет. 18 апреля в первую половину дня слабость, редкий кашель, аппетит отсутствует, к вечеру становится лучше, однократно температура 37,7. 19 апреля поступает в отделение гематологии с диагнозом "Агранулоцитоз", температуры нет, слабость, отсутствие аппетита.
ОАК от 20.03.2017:
Hb 129, эр 4.93, рет 8‰, mcv 81.1, mchc 323, mch 26.2, лейк 6.27, лимф 35%, эоз 3%, п/я 1%, с/я 49%, баз 0%, мон 12%, тром 374, СОЭ 20.
Состояние улучшается. Рентген без воспалительных изменений. Трепанобиопсию отменили. Выписан с диагнозом "Астенический синдром". На момент выписки состояние удовлетворительное. Рекомендовано наблюдение.
Консультация пульмонолога: Бронхиальная астма? Рецидивирующий обструктивный бронхит?
Бакпосев мокроты от 11.05.2017: staphylococcus aureus и enterobacter cloacae – умеренный рост.
Цитология мокроты от 10.05.2017: во всех полях зрения скопления лейкоцитов, слизь.
Консультация пульмонолога от 18.05.2017: Вегетативная дисфункция
Консультация генетика 23.05.17: дифдиагностика синдромы Барт, гиперЕ, WHIM
Консультация генетика 15.06.17: клиническая картина может в некоторой степени соответствовать болезни Фабри или циклической нейтропении.
ОАК от 26.04.2017
Hb 123, wbc 4.9, neut 1.7( 35%), lymph 2.45(50%), mono 0.59(12%), eo 0.12(2.4%), baso 0.03(0.6%) , rbc 4.59, hct 35.7, mcv 77.8, mch 26.8, mchc 345, rdw-sd 36.6, rdw-cv 13.2, plt 398, pdw 9.8, mpv 9.3, p-lcr 19.2, pct 0.37, СОЭ 12
ОАК от 03.05.2017:
Hb 118, wbc 4.31, neut 1.5( 35%), lymph 53%, mono 9%, eo 3%, rbc 4.48, hct 35.9, mcv 80.2, mch 26.3, mchc 329, rdw-sd 39.6, rdw-cv 13.1, plt 375, pdw 15.4, mpv 7.8, p-lcr 71, pct 0.29, СОЭ 10
ОАК от 11.05.17:
Hb 124, эр 4.76, mcv 79.7, mchc 327, mch 26.1, лейк 4,12, лимф 50%, эоз 3%, п/я 0%, с/я 35%, нейтр абс 1.44, баз 0%, мон 12%, тром 347, СОЭ 15
ОАК от 18.05.17:
Hb 117, wbc 4.17, neut 1.28( 30.7%), lymph 2.29(54.9%), mono 0.46(11%), eo 0.12(2.9%), baso 0.02(0.5%) , rbc 4.42, hct 33.9, mcv 76.7, mch 26.5, mchc 345, rdw-sd 36.9, rdw-cv 13.5,
plt 361, pdw 9.7, mpv 9.7, p-lcr 20, pct 0.35, СОЭ 13
ОАК от 25.05.17:
Hb 124, wbc 4.68, neut 1.7( 37%), lymph 2.5(54%), mono 0.23 (5%), eo 0.14(3%), baso 0.04(1%) , rbc 4.83, plt 386, , СОЭ 8, анизоцитоз+, пойкилоцитоз+
ОАК от 30.05.17:
Hb 125, wbc 5.06, neut 1.7( 35%), lymph 2.4(49%), mono 0.65 (13%), eo 0.15(3%), baso 0 , rbc 4.77, plt 358, , СОЭ 8, анизоцитоз+, пойкилоцитоз+
ОАК от 16.06.17:
Hb 122, wbc 4.5, neut 1.6( 36%), lymph 2.6(57%), mono 0.23 (5%), eo 0.09(2%), baso 0 , rbc 4.89, plt 391, , СОЭ 12, анизоцитоз++, пойкилоцитоз+
С 5.06.17 по 9.06.17 – отечность, слабость, снижение аппетита
Микроэлементы от 07.06.2017
Калий 4.3, Натрий 134, Кальций 2.4, Магний 0.86, Железо 14.9, Цинк 11.9, Медь 12.99
С 14.06.17 по 17.06.17 – отсутствие аппетита, слабость, тошнота
Микроэлементы от 18.06.2017
Калий 4, Натрий 145.1, Кальций 3.24
Биохимия от 16.06.2017
Мочевина 4.5, Креатинин 50.3, Общий белок 71.9
ОАМ от 16.06.2017
Относительная плотность 1000, реакция – щелочная,Цвет – светл жел, лейкоциты единичн.
Микроэлементы от 19.06.2017
Кальция – 2.41
Иониз кальций – 1.36
Калий – 4.6
Натрий – 138
ОАМ: плотность 1025,pH – 5, лейкоциты 2-3
УЗДГ почек от 20.06.2017: спазм удерживается, незначительное уплотнение члс
Нефролог от 20.06.2017: Гематурия неясного генеза.
ТМС от 07.06.2017 По результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
ВЭЭГ от 20.05.2017(на фоне приема Эпикс): ээг бодрствования-сна-пробуждения 11-летнего пациента. В состоянии бодрствования регистрируется хорошо выраженная основная активность 10Гц, слегка дезорганизована за счет повышения доли тета-волн над передними отведениями. После засыпания хорошо представлены признаки стадийности сна, на фоне признаков 1-2 стадии сна отмечается повышение индекса бета-активности в виде пробегов волн 20-25/сек над прецентрально-передневисочным регионом с двух сторон(неспецифические изменения). Признаков эпиактивности и значимой межполушарной асимметрии не выявлено. В динамике отмечается улучшение