кариотип 46 ху транслокация 21
Здравствуйте. Моя тема в вопросах во время беременности называется ВПР. Мнооводие. Не могу прикрепить ссылку с телефона. Сегодня в 11.35 родила мальчика из- за осложнение до сих пор в род зале. 31.01 был проведён кордоцентеза к сожалению забрать результат кариотипа я сейчас не могу. По телефону генетик сказал что кариотип 46xy, но ребёнок все равно даун, я так понимаю, что речь идёт о транслокации 21 хромосомы. Весь род зал меня убеждал, что малыш на дауна не похож, но я так понимаю, что это не аргумент. Прочитала что таких людей всего 4% из даунят. Посоветуйте что почитать, есть ли какие-то клинические отличия. Имеет ли смысл повторять кариотип или имея ВПР. Атрезию 12п кишки я хватаюсь за соломинку
|