[MariaMinsk]

Здравствуйте,

О себе
Вес 49, Рост 159, возраст 30. Месячные начались в 14 лет, цикл был нерегулярный с задержками до года. В 16 лет произошел быстрый набор веса 15 кг за 3 месяца. Вес держался лет до 23, затем так же резко ушел.
Кожа головы быстро жирнится. Темные волосы на голенях (у мамы так же).

С 24 лет принимала регулон (приблизительно 2 года подряд).
Когда встал вопрос планирования беременности гинеколог назначил дюфастон (принимала 1.5 года). Беременности не наступило.
После прекращения приема дюфастона месячные пропали совсем и появились прыщи на лице. Диагноз: СПКЯ.

Обратилась к гинекологу - эндокринологу. Были сданы анализы на гормоны (прикрепленный файл 1.pdf). Поставлен диагноз:
Адреногенитальный синдром. По результатам анализов был назначен дексаметазон 1/4 таблетки (позже доза была увеличена до 1/2).
На фоне приема дексаметазона андрогены снизились, появились месячные и овуляция (прикрепленный файл 2.pdf). Дексаметазон я принимала в течении 8 месяцев. К 8 месяцу очень снизился ДГЭА-сульфат и врач рекомендовала заменить 1/2 дексаметазона на 3/4 метилпреда.

Я отменила (постепенно в течении 3 недель снижая дозу) дексаметазон, и решила попробовать восстановить гормональный фон травами. Андрогены сначала увеличились, но потом стали постепенно снижаться, остановившись приблизительно на таком же уровне, как и были во время приема дексаметазона. Овуляция была почти в каждом цикле (по уровню БТ) и месячные были регулярными (цикл 32-35 дней) (прикрепленный файл 3.pdf).

Через 9 месяцев случился очередной сбой и месячные пропали на 2 месяца (по результатам анализов оказался очень высокий ЛГ, завешены 17-ОН, Тестостерон, Андростендион) (прикрепленный файл 4.pdf).

От приема трав отказалась, решила попробовать метформин (сиофор 850 по 2 таблетки в день). Месячные и овуляция вернулись, андрогены тоже снизились. Через 4 месяца приема сиофора наступила беременность (результаты гормонов, после двухнедельной задержки в прикрепленной файле 6.pdf).
Я прочитала про неинформативность показателей андрогенов во время беременности, и тем не менее решила уточнить их уровень, учитывая что они всегда были выше нормы.

Уважаемые специалисты, помогите ответить на следующие вопросы:
1) Каким образом уточнить диагноз? СПКЯ или Адреногенитальный синдром?

2) В лаборатории предлагают 3 вида анализов

- Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB
- Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
- Адреногенитальный синдром. Поиск двух частых мутаций в гене CYP21OHB

Стоит ли их сделать и если да, то какой именно?

Спасибо!