Прошло много времени, меня тогда модераторы забанили на этом форуме за попытки поиска лечения неизлечимой болезни. Теперь вроде как могу писать сообщения.
Общались со множеством специалистов в разных странах (в основном дистанционно), в итоге через их коллег вышли на тех кто прямо изучает эти заболевания и провели жене комплексные обследования в США:
1. National Eye Institute (NIH) - генетический отдел, провели полный день с 8 утра до 18 часов общих обследований глаза - все возможные виды глазных обследований. Самое главное сдали 3 раза кровь на расширенный генетический скрининг, результат будет через 4-5 месяцев. И еще после всего сдали кровь на rubella (краснуху), возникло у профессора такое подозрение. От прямого ответа на точный диагноза они уклонились - они ведь генетики, объяснили что могут назвать 5 подходящих вариантов (но исключили штенгарда, соль и перец, и ВМД), но генетический тест даст наиболее точный результат. Исходя из зеркального поражения обоих глаз они уверены в генетической природе заболевания.
2. University of Pennsylvania (PennMedicine) - здесь как второе мнение (second opinion) такой же цикл комплексного обследования глаза, отдельно хочется отметить их научные приборы это развернутый снимок глаза (когда 12 снимков с разных углов склеивается в один большой) и микрофотография сетчатки глаза высокого разрешения, когда фотографируются палочки и колбочки целые и поврежденные заболеванием (аппарат размером с целую комнату), везде проводили ОСТ, а тут еще и ФАГ был без ввода самосветящейся жидкости (неприятная процедура). Профессор назвал диагноз Биетти как первый номер в списке, но все же надо ждать результата генетического исследования.
Везде проводили темновую адаптацию - и микропериметрию после нее - результат после темновой адаптации заметно отличается в лучшую сторону.
Вот так, первый вероятный диагноз от DrWORONZOff пока не изменился: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy. Ждем подтверждения.
Основные надежды на технологии модификации генов CRISPR/Cas9, которые как раз в NIH утвердили путевку в жизнь на неделе.
Самая хорошая новость, теперь у нас есть два доктора и профессора, которые ведут наш случай, готовые ответить на любые вопросы, и которые включат нас в программы лечения когда оно появится (после уточнения диагноза), и они общаются между собой, вся медицина и результаты анализов в США связаны электронно.
Из рекомендаций:
1. Не употреблять Омега-3-6-9 (специально, а рыбу есть можно).
2. Не употреблять Фолиевую кислоту (folic acid).
3. Употреблять Лютеин (в дозе 20 мг) и Зексантин (4-6 мг) каждый день без перерывов и до конца жизни (лучше всего отдельным препаратом, можно БАД, выписали несколько вариантов производителей на iherb продаются).
4. При любом длительном стационарном лечении любыми мед.препаратами согласовывать с ними эти назначения (какие-то препараты все же явно вредны для сетчатки).
|