[katerinastel]

Добрый день.
Помогите разобраться.
Ребенку 11 месяцев. с возраста 3-х месяцев наблюдается стабильно повышенные АСТ до 190, КФК до 700, умеренное повышение щелачной фосф. в 2 раза выше нормы. Сдали огромное количество анализов, получена консультация генетика (не обнаружено причины)ТМС без паталогий, кариотип 46ху, синдром Жильбера - гетерозигота по числу повторов ТА. Невролог дает заключение - гипотонус без двигательных нарушений. ЭНМГ нарушений не выявило. Наблюдение у гепатолога диагноз - гепатоз ?, нельзя исключить врожденное заболевание печени с нарушением жирового обмена (резко снижен Х-ЛПВП).
УЗИ печени и брюшной полости - Эхо- признаки деформации желчного пузыря. Умеренного увеличения подж.железы, Тенденции к увеличению печени, селезенки.

Прошу проконсультировать - какие анализы еще сдать и к кому обратиться за уточнением диагноза?