Уважаемые доктора, буду благодарна, если снова уделите внимание моей теме.
О себе на данный момент: 29 лет, рост 163, вес 60 кг.
В 2014 году первая беременность, закончилась замиранием на 7 неделе (срок поставлен по КТР плода). Проведено выскабливание полости матки. Сделано кариотипирование эмбриона: 46, XX, - D, + der C.
В 2016 году вторая беременность, закончилась замиранием на 9 неделе (по менструации). Проведено выскабливание полости матки методом вакуумной аспирации. Сделано кариотипирование эмбриона: 46, ХХ Нормальный женский кариотип.
В последнюю беременность из-за изначально медленного развития эмбриона по назначению врача контрольные узи делались каждые 7-10 дней. КТР эмбриона по последнему УЗИ 3,7 мм. Из возможных неблагоприятных факторов –на самых ранних сроках беременности было несколько коротких авиаперелетов.
Из медикаментов в период беременности принимала: Ангиовит, Омега-МАМА, Магне B6, Йодомарин, Утрожестан.
Из функциональных нарушений имеет место гиперандрогения (анализы крови, слюны в начале темы. Потом не сдавала) с вытекающими клиническими проявлениями. В гене CYP21 мутаций не выявлено. Ставили СПКЯ. Но после первой беременности и курса оральных контрацептивов (прекратила пить в октябре 2014 года) УЗИ признаки поликистозных яичников отсутствовали вплоть до второй беременности (2016 год).
Все основные анализы при планировании беременности – в норме. Коагулограмма в норме. Спорные в своей необходимости анализы на ген.мутации:
MTHFR: C677T (Ala222Val) - T/T - Обнаружена гомозиготная мутация.
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 5G/4G - Обнаружена гетерозиготная мутация.
Обе беременности наступали самостоятельно.
Мои вопросы генетику
Наталья, скажите, пожалуйста:
1. Есть ли показания к кариотипированию супругов?
2. Исключает ли нормальный кариотип плода вероятность прерывания беременности по генетическим причинам?
Вопросы гинекологам и эндокринологам (возможно):
1. Какова должна быть дальнейшая тактика по планированию беременности (после окончания восстановительного периода после выскабливания полости матки)?
2. Я так понимаю, нужно искать причину замирания второй беременности с нормальным кариотипом? Какие исследования нужно провести?
Заранее спасибо за рекомендации.
|