Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 02.03.2016, 06:15
natvov natvov вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.03.2016
Город: Астана
Сообщений: 39
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 2 раз(а) за 2 сообщений
natvov *
Какой анализ сдать при подозрении на ВДКН?

Здравствуйте. Месячные регулярные с 14 лет. Никаких наследственных заболеваний ни у меня, ни у мужа, ни у родственников не знаем. У меня было три беременности. 1 - 2007 год - здоровый ребенок, 2 - 2014 год -ЗБ - анэмбриония, выскабливание в сроке 12 недель, 3-2016 год родился мальчик вес 3600, рост 52, смерть через две недели, после вскрытия выявили увеличение надпочечников, поставили диагноз ВДКН, андрогенитальный криз. Все скрининги проходила вовремя, анализы и УЗИ хорошие, ничего не предвещало беды. Планируем еще беременность, анализы на генетику муж делать отказывается, т.к. не верит в генетические проблемы (к тому же в нашем городе их не делают, нужно ехать в другой город, и стоят они очень дорого). Поэтому делать их не будем. Решили обследовать только ребенка, когда наступит беременность. Знаю, что есть возможность сделать биопсию плода в первом триместре для исключения этой патологии. Подскажите как именно называется этот анализ и что еще нужно сдать, чтобы наверняка исключить генетическое заболевание ребенка, в частности ВДКН. Т.к. наши врачи об этой болезни прочитали в интернете лишь после гибели моего ребенка и на их знания я не рассчитываю. И анализы повторюсь дорогостоящие, а они обычно назначают ехать сдавать все подряд в таких случаях.
Ответить с цитированием