|
ПГД
Здравствуйте, хочу еще раз описать нашу ситуацию и спросить Ваше мнение. Стаж бесплодия 4 года, была одна замершая беременность, кариотип абортуса не определяли. Наши кариотипы я 46XX, муж 46XY,der(3)t(3;4)(q26.2;q21.1),der(4)inv(4)(p14q21 .1)t(3;4)(q26.2;q21.1), сбалансированная транслокация и инверсия. Кариотип его отца 46XY,t(3,4)(q27;q21). В данный момент мы делаем ЭКО с ПГД по 3 и 4 хромосоме и ПГС NGS на 24 хромосомы. У нас получилось продиагностировать 6 эмбрионов:
3 из них со сбалансированной транслокацией по 3 и 4 хромосоме (инверсию данный метод не определяет) ПГС NGS признал эти эмбрионы здоровыми. Остальные эмбрионы несут различные аномалии: трисомия 22 хромосомы, моносомия по 4 хромосоме, несбалансированная транслокация. Врачи рекомендуют переносить эмбрионы со сбалансированной транслокацией, но и говорят, что неизвестно точно как поведет себя инверсия, которую невозможно выявить у эмбрионов, да и в принципе частичные моносомии по хромосомам, которым не делали ПГД ПГС не покажет. Прокомментируйте пожалуйста перенос проверенных эмбрионов со сбалансированной транслокацией. Обязательно ли нужно будет делать инвазивную диагностику при беременности даже если скрининг будет хороший? Частичные моносомии по любым хромосомам определяют инвазивные диагностики? Какая диагностика для нашего случая более информативна? Скрининг первого триместра в состоянии показать риски частичных моносомий, трисомий? Извините за большое количество вопросов. Очень надеемся на Ваш ответ!
|