Здравствуйте!
Сдали кровь в Италии на Ретта.К сожалению подтвердили...даже при таком раскладе-ребёнок прогрессирует в развитии по всем фронтам.Вот что нам пришло:
TECHNIQUE:Sanger sequencing of the coding and flanking region
Androgen receptor test for X inactivation
RESULT:Molecular analysis revealed the occurrence of mutation c. 1242_1367del126,which exits in the predict protein p.Glu416Argdel143.This mutation may be classified as in frame deletion in the Cter region.The XCI evaluation was indicative of an unbalanced X inactivation.
Не нашла такого типа мутацию,не понятно что с ней делать и на сколько сложная мутация?
Пожалуйста,объясните хоть самую малость об этом типе.Я понимаю что девочки разные и организм реагирует на ту же мутацию по разному,но всё же...
СПАСИБО!!!
|