Здравствуйте, уважаемые консультанты!
Я создавала темы в Неврологии и Нейрохирургии -
здесь о Младшей дочери и
здесь о Старшей.
На данный момент диагноз неврологически не подтверждён(МРТ мужа- неокклюзионная гидроцефалия, Старшей- один очаг, непонятного генеза, младшей- норма), по УЗИ внутренних органов- специфических изменений нет, генетический анализ на TSC1 , TSC2- отрицательный.
Диагноз основывается на кожных признаках. Неврологи не ставят без своих проявлений, дерматологи, подтверждая и гипо и гиперпигментные пятна, соединительнотканные невусы и фиброзную- не берут на себя ответственности.
Вот фото кожных элементов
Муж- [
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Старшая- [
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Младшая- [
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Может ли генетик на основании данных признаков точно выставить ТС? Ведь разработаны критерии постановки диагноза. На данный момент у нас туго на месте с генетиками, единственный генетик уехал, а при женской консультации не сказали ничего определённого.
Я понимаю- наблюдение и наблюдение... Но неопределённость выматывает.