|
Мозаичная трисомия 9 хромосомы
Здравствуйте, уважаемые врачи!
В мае у нас родилась девочка с множественными пороками, в том числе тяжелым пороком сердца. Сейчас ребенок находится на выхаживании в больнице, но улучшений пока почти нет.( Недавно сдали генетический анализ (микроматричный). Пожалуйста, помогите его расшифровать!
Мы, конечно, настроились на все, но хочется понять, хоть примерно, к чему нам готовиться, чего ждать.
Молекулярный кариотип: arr9p24.3q34.3(203861-141020389)x2.48
Имеется мозаичная трисомия 9 хромосомы. Уровень мозаицизма около 48%
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000
п.н. не обнаружено
Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.24 % (общепопуляционный
уровень).
|